4. Передается ли аутизм по наследству? По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Передается ли дальнозоркость по наследству?
Аутизм передается по отцовской линии
В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству. Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития.
Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
К аутизму может привести и вдыхание паров инсектицидов на основе хлорпирифоса, используемых в саду для борьбы с насекомыми. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Аутизм не передается по наследству. Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии.
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
И лучше всего — учиться вместе. В инклюзии применяется гибкий индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, и работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми сотрудниками школы и родителям других детей. По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении. Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с таким заболеванием жить самостоятельно? Если верить в любого ребенка — у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС — не исключение.
Люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить совершенно самостоятельно: учиться, работать, заводить семью. В России тоже есть такие люди. Одна из них — Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers. Она — одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег. Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние десять лет?
Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию. Ещё десять лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми. На проблему аутизма обратило внимание государство. Возникло множество помогающих организаций, куда входят родители таких детей.
Они могут выливаться в расстройства аутистического спектра , эпилептические припадки которые нередко бывают и при аутизме , умственные и другие нарушения. При этом у каждого пациента разная тяжесть симптомов и разный возраст их появления, но до сих пор не было до конца понятно, почему. И вот теперь удалось проследить, как на это влияют изменения в гене SCN2A и вырабатываемый им белок. В исследовании участвовал 81 пациент из разных стран мира.
Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет. У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A. Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена.
В этом регионе уже несколько лет назад внедрили современные инструменты распознавания рисков РАС и углубленной диагностики. В системе образования Воронежской области государство полностью взяло на себя финансовое и методическое обеспечение работы ресурсных классов и ресурсных групп в общеобразовательных школах, где учатся дети с аутизмом. Из бюджета оплачивается обучение и труд специалистов: тьюторов, учителей, кураторов и супервизоров.
Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Сейчас в области действуют 27 ресурсных классов и 14 ресурсных групп с применением методик, основанных на прикладном анализе поведения ПАП , с тьюторским сопровождением, консультациями квалифицированных кураторов и супервизоров. Чтобы ребенок начал учиться в ресурсной группе или ресурсном классе, семье нужно просто обратиться в психолого-медико-педагогическую комиссию ПМПК. Движение к ресурсным классам и группам началось в 2014 году по инициативе воронежских НКО, созданных родителями детей с РАС, было поддержано Департаментом образования области и фондом «Выход». В результате диалога родителей и властей сегодня более 480 детей с РАС получают квалифицированную педагогическую поддержку в общеобразовательных учреждениях Воронежской области. По расчетам Департамента образования, полностью удовлетворить запрос на обучение детей с РАС в общеобразовательных школах будет возможно, когда количество школ с ресурсными классами увеличится до 50. Эта сумма различается в зависимости от страны, но в целом составляет несколько миллионов долларов в течение всей жизни человека с аутизмом.
Например, в США поддержка одного человека с расстройствами аутистического спектра РАС на протяжении жизни достигает 1,5 млн долларов при сохранном интеллекте и 2,5 млн долларов — при наличии интеллектуальных нарушений. Совокупный объем государственных расходов на поддержку людей с РАС в США составляет 61-66 млрд долларов в год, а в Великобритании — 4,5-5 млрд долларов в год. Причем в Великобритании расходы увеличиваются с возрастом человека, в то время как в США наблюдается обратная тенденция. Государство смогло оптимизировать систему поддержки так, чтобы с возрастом человек с РАС приобретал больше самостоятельности, нуждался в меньшем объеме поддержки и был трудоустроен. Таким образом, человек с РАС имеет возможность жить самостоятельно насколько позволяет ему его диагноз и профессионально реализовываться, а государство получает налогоплательщика, гражданина, вносящего вклад в экономику. Но это непростая задача, потому что при разработке стратегий оптимизации расходов важно увеличивать эффективность использования вложенных средств и ни в коем случае нельзя сокращать траты за счет урезания количества предоставляемых услуг.
В начале XXI века в США одним из итогов работы в этом направлении стало реформирование системы здравоохранения и ее переориентация на раннюю диагностику и раннюю помощь, чтобы по возможности минимизировать траты на поддержку людей с РАС в более старшем возрасте. Статистики о государственных расходах на поддержку людей с РАС в России пока нет, но эти данные очень важно получить и проанализировать». Да, могут. Но часто они нуждаются в сопровождаемом трудоустройстве, то есть в помощи при устройстве на работу и поддержке в процессе. Люди с аутизмом могут работать на самых разных работах. В связи со склонностью к взаимодействию с техникой, которая часто встречается среди людей с аутизмом, некоторые из них могут работать в IT-фирмах, и ряд международных компаний имеют целевые программы набора людей с аутизмом.
В работе, которая требует систематизации, люди с аутизмом также могут быть успешными — иногда даже более успешными, чем люди без аутизма. Если социальные навыки у человека с РАС сильно нарушены, при трудоустройстве могут возникнуть сложности. Однако существуют программы профессиональных вмешательств vocational intervention , которые помогают подготовить человека с аутизмом к работе. В России такие вмешательства пока не предоставляются системно. Но важно, чтобы эта ситуация изменилась, потому что тогда люди с аутизмом смогут встраиваться в экономическую систему государства и вносить свой вклад в экономику. Кэрол Шелл, психолог, педагог, директор Ресурсного центра по аутизму Вирджинии, профессор Университета Содружества Вирджинии: «Подготовка к трудоустройству должна начинаться с раннего возраста, с того, что ребенок учится помогать по дому, начинает зарабатывать какие-то деньги, начинает работать на простой работе с частичной занятостью.
Главное, не прекращать мечтать о большем, и не отказываться полностью от надежды на то, что когда-нибудь ребенок сможет работать». Инклюзия и сегрегация 60 Что такое сенсорная перегрузка и что ее вызывает у людей с аутизмом? Сенсорная перегрузка — это обобщенное название трудностей, которые испытывают все люди,когда интенсивность стимулов звуки, запахи, вибрации, цвета и т. Многие люди в спектре аутизма испытывают трудности с обработкой сенсорной информации. Их чувства могут иметь повышенную или пониженную чувствительность или и то и другое в зависимости от ситуации. Иногда человек с такими особенностями при поступлении слишком большого количества сенсорной информации может испытать перегрузку.
Она может выражаться в стрессе, тревожности и даже физической боли, проблемном поведении или истерике. У большинства людей такие стимулы как звуки или необычные на ощупь текстуры активизируют участки мозга, которые ответственны за обработку сенсорной информации. Если стимул сохраняется, то мозг приглушает свою реакцию на него. Например, обычно люди не замечают шум кондиционера или прикосновения шерстяного свитера к коже. Это позволяет им сосредоточиться на новой информации. Но как отмечается в исследовании Шуламит Грин и коллег 2019 г.
Это может объяснить, почему при аутизме встречаются необычные реакции на ощущения, например, почему многие дети с аутизмом закрывают уши руками в шумной обстановке или отказываются носить одежду с ярлычками. Шуламит Грин, психиатр, клинический профессор психиатрии и биоповеденческих наук в Калифорнийском университете Лос-Анджелеса: «Это как если бы мозг упорно продолжал анализировать каждый из этих стимулов постоянно. Он уделяет этому много внимания, что приводит к перегрузке и сильному истощению». Нет, не значит. Проявления аутизма очень разнообразны. Многие люди с этим диагнозом могут жить и работать совсем без поддержки или с очень малым ее количеством например, они могут нуждаться только в юридической помощи для отстаивания своих прав и защиты от дискриминации в связи с диагнозом.
Мировой опыт показывает, что институт психиатрии может быть гуманизирован и перестроен таким образом, что люди с психиатрическими диагнозами в том числе хроническими не будут вынуждены постоянно пребывать в специальных учреждениях под наблюдением медицинского персонала. Во многих странах развиваются разные формы поддерживаемого проживания: квартиры, дома и даже поселения. При организации сопровождения людям с аутизмом требуется поддержка в разном объеме. Некоторым нужно много поддержки ежедневно, а некоторым достаточно, например, еженедельных визитов соцработника, который помогает справляться с домашними делами и финансами. В любом случае человек не выключается из жизни общества, может свободно выходить из дома, общаться с друзьями и близкими, заниматься любимыми делами. Всего этого он лишен в системе психоневрологических интернатов, которые существуют сегодня в России.
Мария Сиснева, психолог, общественный деятель, координатор движения «STOPПНИ»: «Большое количество стран уже прошло процесс деинституализации системы психического здоровья, развития социальной психиатрии. Главная практика социальной психиатрии называется «общинной психиатрией», когда человек получает все необходимые ему услуги на месте, не будучи вырванным из своего сообщества. Помощь идет к человеку, а не человек к тому месту, где он будет находиться в изоляции и якобы получать там какие-то услуги». Нет, не лучше. Детям с аутизмом может быть хорошо в любой школе. Общеобразовательная школа может создать все необходимые специальные образовательные условия для детей с расстройствами аутистического спектра РАС — от индивидуальных занятий до полной инклюзии.
При этом она позволяет наиболее гибким образом индивидуализировать и сочетать образовательные подходы. Это важно, потому что популяция детей с РАС неоднородна, их образовательные потребности крайне вариативны. По закону дети с особенностями могут учиться в любой школе по выбору родителей, в любом общеобразовательном учреждении можно создать условия для них. Если родители посчитают нужным учить своего ребенка в специализированной — коррекционной — школе, они имеют право это сделать. Но у них также есть право отправить ребенка в общеобразовательную школу. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Многие родители хотят, чтобы их дети обучались в среде типично развивающихся сверстников.
Для детей с РАС характерны нарушения социальных навыков, а идеальная среда для их развития — общество типично развивающихся сверстников. Оно помогает развитию навыков коммуникации, которые у детей с РАС также могут быть нарушены. Общеобразовательная школа — это оптимальная среда для для подготовки детей с РАС к последующей жизни в обществе. Типично развивающиеся сверстники помогают детям и молодым людям с РАС научиться новому поведению, коммуникации и социальным навыкам, увеличивая возможности для общения и обучения в естественной обстановке. Все эти преимущества обоснованы научными исследованиями». Но в России по факту этого чаще всего не происходит.
Дети и подростки с аутизмом в большинстве случаев вынуждены посещать коррекционную школу или учиться на дому. Марина Азимова, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик BCBA , научный сотрудник Центра для детей с особыми потребностями, член Международной ассоциации поведенческих аналитиков и специалист по инклюзивному образованию детей с аутизмом: «До сих пор в России значительная часть детей с РАС оказывается за бортом системы образования, поскольку их возможности не соответствуют той или иной программе. При изменении программы и подхода к обучению даже те дети, которые не могут научиться писать или считать, все равно могут обучаться в системе общего образования вместе со своими сверстниками. Конечно, само по себе пребывание ребенка с РАС в общеобразовательной школе не гарантирует эффективного обучения академическим навыкам. Но создание специальных условий ресурсный класс, адаптированная программа, помощь тьютора и, конечно, прикладной анализ поведения как основа для работы с детьми с РАС , а также присутствие типично развивающихся детей в качестве модели для подражания и среды для общения помогает ребенку с РАС быть более успешным в освоении школьной программы, способствует формированию коммуникативного поведения, расширению жизненного опыта и лучшей социализации. После школы ребенку с аутизмом предстоит жить в том же обществе, что и выпускникам обычных школ.
Чем раньше они познакомятся друг с другом, тем выше шансы на то, что между ними сложится понимание и взаимодействие». Да, и довольно много. Инклюзивное обучение особенных и типично развивающихся детей положительно влияет и на самих детей, и на атмосферу в классе. Для этого процесс должен быть организован грамотно, а педагоги иметь необходимые для такой работы знания и умения. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Исследования показывают, что инклюзия стимулирует командную работу и сотрудничество в классе, помогает детям развивать собственные социальные навыки, учит уважению к особенностям друг друга, снижает уровень школьных конфликтов. Типично развивающиеся ученики более успешны в инклюзивной среде, инклюзия улучшает взаимоотношения между учениками и делает образовательный процесс более продуктивным».
Ресурсный класс — это отдельный кабинет в общеобразовательной организации школе или детском саду для специальных занятий, где ученики с РАС могут заниматься по адаптированной программе и реализовывать индивидуальный план коррекции поведения со специалистами супервизором, куратором, тьюторами. Ученики с РАС зачисляются в общеобразовательные классы, где посещают уроки со своими одноклассниками. Но часть занятий у них проходит в ресурсном классе. Ресурсный класс обязательно должен находиться рядом с общеобразовательным, чтобы ученики с аутизмом могли приглашать сюда своих одноклассников для общения и игр. Сергей Витрянюк, к. Ресурсный класс позволяет сделать учебную нагрузку для ученика с аутизмом индивидуальной.
Ресурсный класс должен включать в себя три зоны. Зона индивидуальных занятий. Она оборудована партами со специальными перегородками, чтобы ученика как можно меньше отвлекали посторонние факторы. Зона групповых занятий. Имитирует условия общеобразовательного класса: здесь ученики тренируют навыки работы в группе под руководством учителя, учатся отвечать у доски, поднимать руку, различать групповые и индивидуальные инструкции. Зона сенсорной разгрузки.
Здесь каждый ребенок с аутизмом может восполнить свои индивидуальные сенсорные дефициты: кто-то спрячется в палатку, кто-то будет прыгать на батуте или качаться в гамаке и т. Есть ли между ними принципиальная разница? Да, разница между ними существенная. Татьяна Медведева, специальный педагог, автор курсов и пособий по обучению детей с ОВЗ: «Интеграция подразумевает, что создаются условия, при которых люди с инвалидностью ментальной или физической и без могли бы пребывать рядом, не мешая друг другу. При этом среду никак не адаптируют под людей с особенностями. Инклюзия же подразумевает такие условия, при которых люди с инвалидностью и без могли бы вовлекаться в общую деятельность.
При этом они все будут извлекать пользу из этой деятельности» Общественный дискурс 67 Можно ли называть человека с аутизмом «аутист»? Не стоит, такая формулировка считается некорректной. Выражение «человек с аутизмом» более предпочтительно для обозначения носителей расстройств аутистического спектра РАС. Оно соответствует этике так называемого языка «сначала человек». Согласно памятке американского Центра по контролю за заболеваниями, язык «сначала человек» должен применяться для корректного и уважительного обращения к человеку с инвалидностью. Он подчеркивает, что в первую очередь важна личность, а не диагноз.
Примером языка «сначала человек» будут конструкции типа: «человек, у которого…», «человек с…», «человек, который…». Ему соответствует формулировка «ребенок с аутизмом», «ребенок с расстройством аутистического спектра», а формулировка «аутист» — нет. Считается, что слова типа «аутист», «даун» и т. Прикрепляя их к человеку, мы начинаем видеть в нем только диагноз, что влечет за собой стигматизацию. По сути, говорить «аутист» — это то же, что говорить «косоглазый» или «хромой». Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Когда мы сталкиваемся с человеком, к которому прикреплен негативный ярлык, мы начинаем воспринимать его как безликого члена однородной группы, который не способен к изменениям.
Нам становится намного труднее воспринимать личность, которая существует отдельно от атрибутов болезни и намного более многогранна, чем тот образ, который позволяет увидеть ярлык». Что это такое и в чем она проявляется? Стигматизация — процесс восприятия других людей через призму негативных социальных ярлыков стереотипов. Стигматизация появляется тогда, когда общество наделяет стигмой негативным ярлыком людей с ментальными нарушениями и их близких. Люди, которых подвергают стигматизации, могут испытывать чувство стыда, иметь сниженную самооценку, считать, что они не так важны, как остальные. Различные исследования показали, что люди с аутизмом, чьи особенности поведения могут сильно отклоняться от ожидаемых, сталкиваются со стигматизацией в различных обществах и культурах, причем эта стигматизация распространяется не только на самих людей, но и на их родителей и других членов семьи.
Для родителей и близких детей с расстройствами аутистического спектра РАС также характерен процесс «самостигматизации», когда из-за риска негативного отношения окружающих и усвоенных стереотипов они начинают избегать общественных мест, становятся социально изолированными, а также отказываются обращаться в службы и учреждения, которые могут оказать помощь. Стигматизация и самостигматизация могут быть связаны с очень серьезной травмой и требовать помощи специалиста. В отношении родителей детей с аутизмом ситуация усугубляется тем, что они и так составляют одну из уязвимых социальных групп. Постановка диагноза ребенку связана с колоссальным родительским стрессом, ощущением подавленности, горя, разочарования. Очень важно внимательно относиться к родителям детей с РАС с самого момента постановки диагноза, потому что из-за переживания таких сильных чувств здоровье человека может пошатнуться. Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Психологи, занимающиеся изучением стигмы, обнаружили, что диагностические ярлыки вызывают у людей ряд реакций, способствующих возникновению устойчивых негативных стереотипов.
Когда мы общаемся с человеком без ярлыка, нам легко воспринимать его как личность со своими индивидуальными особенностями, мы понимаем, что человек способен развиваться и меняться в зависимости от обстоятельств. Но когда мы сталкиваемся с человеком, к которому прикреплен негативный ярлык, мы начинаем воспринимать его как безликого члена однородной группы, который не способен к изменениям. В этом и заключается опасность негативно окрашенных терминов и стигматизации. Они не просто создают психологический дискомфорт у людей, на которых направлены, заставляя их чувствовать себя изгоями. Стигма ограничивает возможности людей, способности которых уже и так ограничены». Да, некоторые дети с аутизмом могут проявлять агрессию и самоагрессию.
Это поведение обусловлено их нарушениями в социальной и коммуникативной сферах. Есть данные, указывающие, что дети с расстройствами аутистического спектра РАС чаще типично развивающихся сверстников склонны к такой неадаптивной форме поведения, как агрессия. Исследователи отмечают ряд особенностей проявления агрессии у детей с РАС например, исследование Сары Фицпатрик и коллег, 2016 г. Вопрос о том, как принимать решение об общении своего ребенка с ребенком с РАС волнует многих родителей. Пожалуйста, помните, что социальная изоляция в школе и на детских площадках, нарушение социальных отношений, ограничение их в школьных и бытовых условиях, физическое вмешательство — все это ведет к ухудшению прогнозируемого исхода у детей с РАС. Также исследования показывают, что общение с детьми с особенностями полезно и для типично развивающихся детей.
Оно помогает им лучше включаться в командную работу, развивать способности к сотрудничеству и собственные социальные навыки, учит уважению к тем, кто не похож на них. Поэтому можно только посоветовать внимательно наблюдать за общением детей, вмешиваться в случае агрессивного поведения детей по отношению друг к другу и не говорить ребенку, что его друг ведет себя агрессивно из-за своего диагноза. Ведь такой подход ведет к стигматизации расстройства в целом и негативно сказывается на жизни людей с аутизмом, даже тех, кто не проявляет агрессивного поведения. Стивен М. Они обнаружили, что дети без аутизма чаще всего проявляли агрессивное поведение для достижения социальных целей, например, чтобы привлечь внимание, получить какой-то предмет, избежать требований. Дети с аутизмом, напротив, демонстрировали агрессию, чтобы избежать требований, которые нарушали их повторяющееся поведение, чтобы сохранить доступ к предметам, которые они использовали в своих «ритуалах», или чтобы избежать невыносимых для них сенсорных стимулов».
Люди с расстройствами аутистического спектра РАС очень разные, поэтому к каждому необходим индивидуальный подход. Есть только общие рекомендации, которые, скорее всего, пригодятся при общении с любым человеком с аутизмом. Они строятся на понимании наиболее частотных проблем, встречающихся при РАС. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «У человека с РАС могут быть сенсорные особенности: необычная реакция на звуки, запахи, свет, прикосновение. Поэтому лучше всего общаться с ним в спокойной, привычной обстановке. Если вы видите, что он чем-то взволнован, помогите ему найти уединенное место и дайте время на то, чтобы прийти в себя.
Постарайтесь не трогать его и не пытайтесь переместить его куда-то, если ситуация не критическая и его жизни ничего не угрожает. Помните, что у него может быть необычная реакция на прикосновение. Если это ребенок, скорее всего, рядом есть сопровождающий, который знает его особенности. Спросите, нужна ли помощь, если он откажется, то обижаться не стоит. Ваше желание помочь уже будет хорошей поддержкой. У людей с РАС бывают затруднения с речью: они могут совсем не говорить или с трудом понимать обращенные слова.
Вы можете использовать карточки или жесты для визуального подкрепления вашего сообщения. Говорите простыми фразами, избегайте сложных речевых конструкций. Если он не ответил сразу, повторите вопрос и сделайте паузу. Человеку с РАС может требоваться больше времени на обдумывание ответа. Не нужно много раз повторять вопрос и повышать голос. Вместо ответа человек с РАС может повторить ваш вопрос.
Тогда попробуйте задать его иначе, например, дать возможность выбора: «Ты хочешь сок или воду? Не настаивайте на этом. У человека с аутизмом бывают особенности поведения. Он может делать необычные движения: махать кистями рук, вставать на носки, издавать громкие звуки. Эти действия помогают человеку успокоиться или собраться. Проявите уважение к вашему собеседнику вне зависимости от его поведения.
Не пытайтесь заставить его вести себя иначе. Даже если он зацикливается на одном предмете разговора, это тоже может быть его особенностью, а не неуважением к вам. Обращайтесь к человеку с аутизмом напрямую, не игнорируйте его и не говорите о нем в третьем лице. Не критикуйте его близких и не давайте им рекомендаций о том, как они должны себя вести, поверьте, они и так все прекрасно знают. Если вы видите, что кто-то проявляет к человеку с аутизмом агрессию, постарайтесь остановить это. Вы также можете поговорить о проблемах людей с РАС и их особенностях с вашими детьми или друзьями, чтобы они тоже были готовы к встрече с ними и знали, как себя вести».
У людей с аутизмом действительно встречаются выдающиеся способности или навыки — так называемый синдром саванта. Но, как и среди людей без аутизма, особые таланты встречаются у меньшей части людей с аутизмом. Это чрезвычайно гетерогенное расстройство, и дети с аутизмом могут демонстрировать самый разный уровень интеллектуального функционирования: как крайне низкий, так и достаточно высокий, и даже — с точки зрения психометрических определений интеллекта — входящий в категорию интеллектуальной одаренности. Также стало понятно, что те дети, которые более ранними авторами описывались не иначе как «гениальные», на самом деле среди детей с расстройствами аутистического спектра РАС не просто редкие, а единичные случаи. Следовательно, критерием для выставления диагноза интеллектуальная одаренность или гениальность считаться не может, хотя у людей с такого рода расстройствами она и встречается». Потому что 2 апреля — Международный день распространения информации об аутизме, а весь апрель — месяц информирования об аутизме.
В 2007 году решением Организации объединенных наций по инициативе представительницы Катара шейхи Мозы бинт Насер аль-Миснед 2 апреля был объявлен Международным днем информирования об аутизме.
Мембранный белок, кодируемый мутантным геном NHE9, получается укороченным. Между тем этот белок участвует в процессах поляризации и деполяризации мембраны нейрона. Повреждение подобных белков может приводить к нарушениям в передаче нервных импульсов. Неудивительно, что аналогичная мутация обнаружена у крыс с симптомами эпилепсии. Более того, похожая мутация в родственном гене NHE6 недавно была обнаружена у одного пациента с симптомами эпилепсии и аутизма. Мутация гена NHE9 обнаружилась у двух братьев-аутистов из одной семьи, при этом мать этих детишек также страдала задержкой речевого развития и другими нарушениями.
Мутация мембранного белка NHE9, ведущая к аутизму. Мутации в первой группе генов могут вести к нарушениям формирования мозга и, как следствие, к тяжелым формам умственной отсталости. Мутации во второй группе генов вызывают разрыв взаимосвязи между внешними стимулами и развитием сети межнейронных контактов, снижая способность к обучению. Понятно, что нарушения второго типа формируются и начинают проявляться в период обучения, как это и происходит в случае с аутизмом. Авторы статьи в Science подчеркивают важность мутаций в генах второй группы, которые, с одной стороны, предопределяют развитие синаптической структуры, с другой — сами экспрессируются в зависимости от активации нейронов. Источник: Eric M. Ertelt, Kira A.
Apse, Adria Bodell, Jennifer N. Ferland, Michael E.
Передается ли аутизм по наследству
Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей? Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. Передаётся по наследству? Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20].
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Передается ли аутизм по наследству?
10 «глупых» вопросов про аутизм
Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей? Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. правда или мошенничество? Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства.
Причины аутизма
Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству. Для примера можно взять случай, когда при рождении двух однояйцевых близнецов только один из них был с аутизмом. Набор генов у них одинаковый. Согласно теории, аутизм должен был быть у обоих. Бывает ли наследственный аутизм Ученые пока не нашли ген аутизма. Поэтому сказать, что РАС является чисто наследственным заболеванием — нельзя. Не стоит преждевременно паниковать, если в семье имеются «особенные» люди. Не обязательно родившийся ребенок будет с РАС.
Аутизм чаще проявляется в мужском организме, нежели в женском. В проведенном в 2011 году исследовании было обнаружено, что девочки и девушки с аутизмом, как правило, имеют более крупные дублирования или делеции участков генома, которые носят название «варианты количества копий» ВКК , чем у мальчиков с аналогичным расстройством, хотя различия и не были настолько значительными, чтобы на их основании можно было составить статистику. Причины аутизма у детей и взрослых Кроме того, он имеет различные формы, что предполагает определенные сложности при диагностировании. Аутизм передается по наследству или нет Детский невролог, кандидат медицинских наук Татьяна Ганина в материале издания «Русская планета» объяснила, в чем всем следует убедиться молодым родителям. За 10 лет оно выросло более чем в 10 раз. По данным американских исследований, в США на каждые 88 детей один ребенок рождается с аутизмом. Детские Судьбы Врач с уверенностью может поставить предварительный диагноз, если у ребенка присутствуют такие признаки, как затруднительная социализация, неспособность выражать свои эмоции, желания и чувства, трудности при взаимодействии с окружающим миром.
Согласно статистическим данным, у мальчиков такая болезнь появляется чаще в несколько раз, чем у девочек. Проявляется заболевание к 3 годам. Родителей должны насторожить такие признаки уже в год: отсутствие у малыша привязанности к родителям, ему не свойственно плакать, если мама куда-то отлучается, он смотрит родителям в глаза, не проявляет интереса к родным, не показывает своей радости от встречи с ними, не улыбается; ярко выражена задержка в развитии ребенка; ребенок проявляет немотивированную агрессию по отношению к другим детям или ведет себя отстраненно; часто для игры выбирает одну игрушку, совершает монотонные действия в игре; Аутизм передается по отцовской линии Исследователи надеются, что им удастся разработать новые генетические тесты для оценки рисков возникновения аутизма у детей. Нажимая на кнопку «Отправить комментарий», вы даете Беременность 12. Крутите вниз Жмите Знаменитости22.
Савантам присущи достижения в области науки, искусства, литературы. Однако они испытывают трудности в общении с другими людьми, в детстве становятся объектами насмешек или травли. Диагностика аутизма Для постановки такого диагноза требуется консультация психиатра. У детей РАС выявляется при наличии триады признаков.
У взрослых симптомы одной из групп могут отсутствовать. Все РАС кроме взрослого вторичного имеют хромосомную природу. Они позволяют установить степень выраженности расстройства. Для детей и взрослых предусмотрены различные тесты. M-CHAT адресован родителям, которые должны ответить на вопросы о поведении ребенка. С его помощью выявляется не только РАС, но и предрасположенность к нему. Шкала Саймона Барон-Коган используется для самодиагностики взрослых. Лечение расстройств аутистического спектра Поскольку РАС — это не болезни, говорить о лечении не совсем корректно. Избавиться от нарушений нельзя, но правильная коррекция позволяет адаптироваться к жизни в обществе.
Санкт-Петербург Исследование: Аутизм может передаваться по наследству Недавно обнародованные учёными результаты длительного исследования гласят о том, что аутизм является наследственным заболеванием. Специалисты проанализировали данные о состоянии здоровья более 2 миллионов жителей пяти государств, у 22 тысяч из которых были выявлены расстройства, связанные с аутистическим спектром. Ранее учёные считали, что аутизм развивается исключительно под воздействием негативных экологических факторов, но исследование, проводившееся на протяжение 13 лет, показало, что в большей степени на заболевание влияет генетическая предрасположенность.
Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R. ADI-R — интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку: качества социального контакта; качества коммуникации и речевых особенностей, модели поведения повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия. Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов. Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС. С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, — эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга. К каким врачам обращаться Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог. Лечение аутизма Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем - нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер. Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, - чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка. Существует много методов лечения и помощи пациентам с РАС, которые не имеют подтвержденной эффективности: безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие. Если родители настаивают на применении этих методов, важно понимать, что их не следует использовать вместо основной программы лечения. Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка. Синдром Ретта раньше относили к РАС, однако сейчас он рассматривается как самостоятельное расстройство, связанное с генетическими мутациями. Он диагностируется только у женщин и во многом сводится к утрате целенаправленности движений. Аутизм у детей Родители легко могут заметить проявление болезни даже у новорожденного. Если ребенок в возрасте 8 месяцев не реагирует на собственное имя — это первый тревожный сигнал. В этом возрасте пока трудно сказать, насколько будет выражено РАС в будущем. Это может быть синдром Аспергера, который даже не всегда воспринимается как нарушение.
Его часто рассматривают как простую эксцентричность. Но возможно развитие и синдрома Каннера, который не позволяет человеку полноценно жить в обществе и требует постоянного присмотра. Аутизм у взрослых У взрослых возможны два сценария развития. Первый — детский аутизм сохраняется на долгие годы. При этом симптомы могут как усугубляться, так и ослабевать. Последнее достигается при психотерапевтической поддержке.
У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A. Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена. Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов. Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии. Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга. Есть варианты, которые заставляют канал работать более сложным образом», — пояснили в университете.
В отличие от распространенного заблуждения, это не заболевание. Симптомы РАС сильно разнятся в зависимости от типа и степени тяжести, и обычно проявляются в возрасте до двух лет. Люди с аутизмом часто испытывают потребность в жестком расписании и повторении одних и тех же действий каждый день. Даже незначительные изменения могут вызвать тревогу или приступ гнева. Люди с РАС часто обладают чувствительностью к звукам, запахам и вкусам. Для постановки диагноза "аутизм" требуется консультация нескольких специалистов: психолога,… Детский аутизм синдром Каннера : причины, симптомы… Детский аутизм синдром Каннера - симптомы и лечение Детский аутизм Childhood autism — это психическое расстройство, первые симптомы которого появляются ещё в раннем возрасте от 3 месяцев до года и в раннем детстве от года до трёх лет. Детский аутизм также известен как синдром Каннера, инфантильный и классический аутизм. Аутизм отличается от расстройства аутистического спектра РАС тем, что РАС — это различные нарушения психического и психологического развития, которые характеризуются выраженным дефицитом эмоциональных реакций и проявлений, а также трудностями в общении с людьми. А под "аутизмом" понимают в большинстве случаев именно синдром Каннера или инфантильный аутизм, так как аутизм обычно проявляется в… Аутизм: что это, признаки у детей и симптомы у… Аутизм расстройства аутистического спектра, РАС - симптомы и лечение Аутизм расстройство аутистического спектра, РАС — это неврологическое отклонение в развитии с различными признаками, которое проявляется еще в детстве. Как ребенок с аутизмом чувствует себяВ общем, аутизм - это искаженное восприятие внешних стимулов, связанное с гиперактивностью мозга, что не позволяет человеку связывать и анализировать то, что он видит, слышит и чувствует. Такое восприятие заставляет ребенка чрезмерно реагировать на одни явления окружающего мира и почти не учитывать другие, что затрудняет его общение с другими людьми, создает устойчивые повседневные привычки, мешает приспособиться к новым условиям и затрудняет учебу наравне со сверстниками в том числе… Почему женщины чаще страдают волчанкой и почему… Статья рассказывает о причинах, почему у женщин чаще возникает волчанка, а у мужчин - шизофрения. В ней освещаются гендерные различия, биологические и социальные факторы, влияющие на развитие этих психических расстройств. Существует множество различий между мужчинами и женщинами, включая различия в их физическом и психическом здоровье. Одно из таких различий связано с риском развития определенных психических расстройств. Научные исследования показывают, что женщины чаще страдают волчанкой, а мужчины подвержены шизофрении. Волчанка, или системная красная волчанка, является хроническим автоиммунным заболеванием, которое чаще всего поражает женщин.
Более того, известны случаи, когда из двух близнецов аутист лишь один, а у них, как известно, одинаковый набор генов. Аутизм вызывают прививки. Многие специалисты убеждены, что существует причинно-следственная связь между профилактическими прививками и развитием аутизма. Так, в 1998 году медицинское издание Lancet опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали волну аутизма среди детей с прививками против кори, паротита и краснухи. Однако из-за недостаточности исследований утверждать про подобную связь некорректно. Влияние внешней среды. Речь идет о поведении и питании матери во время беременности. Высказывались предположения, которые также пока что не подтверждены, что на развитие аутизма у плода могли повлиять неправильное питание, тяжелые металлы, плохая экология, наркотики, алкоголь, никотин, пестициды, инфекционные заболевания, пренатальный стресс. Кроме того, РАС может развиться у детей, родившихся до 35 недель беременности, а также с врожденными осложнениями, особенно связанными с кислородным голоданием головного мозга. Неврологические факторы. Многочисленные данные свидетельствуют о том, что у детей с РАС зачастую есть нарушения в структуре и функции мозга. В сериале «Мост» главная героиня — следователь-аутист. Именно зацикленность на своей работе и умение видеть детали помогают ей виртуозно раскрывать самые сложные дела Пока ученые приближаются к разгадке, лучшее, что вы можете сделать — не изучать свое генеалогическое древо до седьмого колена, а направить все свои силы на помощь ребенку, повышение его и собственного качества жизни. Симптомы аутизма: на что обратить внимание? Первые тревожные звоночки могут появиться уже в годовалом возрасте. Однако не факт, что симптомы, которые обеспокоят родителей, с точностью укажут на то, что у ребенка РАС. Если вы заметили их, лучше показать малыша специалисту: В возрасте 12—14 месяцев ребенок плохо реагирует на имя или не реагирует совсем, игнорирует обращенную к нему речь. В 14—15 месяцев у него отсутствует активная жестикуляция. К 16—18 месяцам он не может произносить отдельные слова, а к 24 месяцам — фразы. У него плохой зрительный контакт. К двум годам он утрачивает ранее приобретенные навыки социального общения. Он не улыбается и вообще эмоционально не реагирует на происходящее.