Фгбну «Медико-генетический научный центр». Поэтому мы, медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова, можем поставить пациенту диагноз с любым известным науке генетическим заболеванием — это хромосомные болезни, генные и митохондриальные болезни. 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год. Рамн. медико-генетический научный центр — все новости по теме на сайте издания
Новости медицины и достижения в области муковисцидоза
| Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог? — PCR News | Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). |
| В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков | Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др. |
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев; -главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей Воронин. Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Медико-генетический центр Genotek
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже провел исследования более 35 000 образцов, которые поступили из регионов, присоединившихся к пилотному проекту.
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
Так, тест-система «Пренетикс» НИПТ получила 23 июня разрешение Росздравнадзора на применение как медицинское изделие для выявления хромосомных аномалий плода по крови матери. У лечебно-профилактических учреждений появилась возможность на законных основаниях оказывать услуги по пренатальному скринингу с использованием «Пренетикс». Компания также ожидает получение разрешений для других тест-систем к концу 2023 года таких как «Эмбриотест» и «Онконетикс». Услуги и сервисы.
Genetico оказывает широкий спектр медико-генетических услуг для медицинских учреждений и их пациентов. Компания проводит исследования, направленные на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний. Помимо генетических исследований, Компания оказывает услуги медико-генетического консультирования и биоинформатического анализа для пациентов и медицинских учреждений.
Строительство медицинского центра Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow.
Однако пока далеко не везде помощь этого профиля осуществляется комплексно и в полном объеме, признал специалист. Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья. Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием.
Где-то ситуация меняется, а где-то так и остается. В Псковской области вообще не было медико-генетической консультации, и сколько бы я не писал, как ее не было, так и нет. Говорят, что все выполняется, в Перинатальном центре идет скрининг, а дальше работы с пациентами нет: кто осуществляет лечение, мониторинг врожденных пороков… Вы знаете, у нас же умеют «отмалчиваться».
Отличается ли оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями у нас в стране и за рубежом? Более того, я бы сказал, что наша медико-генетическая служба значительно более развита, чем во многих зарубежных странах. Например, результат генетического исследования в Европе или США можно ждать около года. У нас — в зависимости от сложности исследования от 7 дней до 4 месяцев. Наши молекулярные исследования бывают очень сложными. Во-вторых, ждать приема врача-генетика в Европе или США, а это, как мы понимаем, не скоропомощная ситуация, можно несколько месяцев. Кроме того, лабораторные исследования там зачастую платные, а у нас пациенты могут делать это за счет государственных средств. Что касается системы оказания помощи пациентам, у которых мы выявили заболевания, в нашей стране не самая лучшая ситуация в мире, но и не самая худшая.
Медицинская помощь и лекарственное обеспечение доступно в рамках ряда госпрограмм, о которых я уже выше говорил, включая высокотехнологичную медицинскую помощь и созданный в этом году государственный Фонд «Круг добра». На последнем я заострю внимание. Фонд создан по инициативе Президента для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе орфанными заболеваниями. Важно, что фонд может приобретать лекарственные препараты, как зарегистрированные в России, так и нет, но уже доказавшие свою клиническую эффективность. Это важная и перспективная история. Мы надеемся, что закупки будут проходить быстро и пациенты с такими диагнозами, как СМА, миодистрофия Дюшенна, гипофосфатазия будут получать своевременную терапию. Недавно было принято решение о закупке таргетных препаратов для лечения детей с тяжелыми формами муковисцидоза. Детей с данным диагнозом в России насчитывается более трех тысяч, Фонд обеспечит дорогостоящими таргетными препаратами около 400 детей.
На мой взгляд, в работе Фонда есть один момент, который пока не решен. Его деятельность всегда будет финансироваться государством или же будет выбран другой системный подход. Второй вопрос: кто будет финансировать лечение тех детей, которые сейчас получают генетические препараты по линии Фонда, а потом повзрослеют? Пока решение такое: поскольку в основном в регистре состоит больше детей, то фонд берет на себя их лечение, а региональные бюджеты — лечение взрослых пациентов. Посмотрим как это будет работать. Пока есть четкое распоряжение Правительства РФ о том, что недопустимо сокращать уровень финансирования на орфанные заболевания в субъектах Российской Федерации. Мне, как главному внештатному генетику Минздрава РФ, хотелось бы развития орфанных центров на межрегиональном уровне, которые бы имели качественные диагностические и лечебные возможности. Я подчеркну, создание не просто орфанных отделений, а именно многопрофильных учреждений, которые бы занимались орфанной патологией на базе областной больницы или НИИ.
Генетические заболевания встречаются в практике врача любой специализации, поэтому доктора должны быть готовы к лечению орфанной патологии. Например, возьмем отделение неврологии среднестатической российской детской областной больницы. В штате должны быть врачи, которые прошли обучение по наследственным заболеваниям нервной системы: они должны заподозрить, знать куда направить пациента для диагностики, быть в курсе лечебных возможностей, и когда пациент после обследования в федеральном центре вернется в регион, то эти же врачи должны продолжить его наблюдать. Желательно, чтобы такая больница была хотя бы одна на федеральный округ. В Германии, например, 15 таких орфанных центров. Да, для нашей страны очень актуальна проблема низкой настороженности врачей. Мы делаем все, что можем на своем уровне, в этом году мы открыли Институт высшего и дополнительного профессионального образования. К решению данной проблемы необходим комплексный подход, нельзя просто издать приказ и ждать его исполнения при отсутствии должного финансирования, кадровых и организационных проблем.
Какие краткосрочные и долгосрочные цели стоят у вас как у главного внештатного специалиста по медицинской генетике? В массовом обследовании новорожденных, я считаю мы уже катастрофически опаздываем. Мы должны внедрять обследования всех новорожденных на наследственные заболевания такие как аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения оскисления жирных кислот методом тандемной масс-спектрометрии, СМА и первичный иммунодефицит методами молекулярной генетики и др. Для всех этих заболеваний есть патогенетическое лечение. Оно очень эффективно, когда назначается в доклинической стадии. Это наша ближайшая перспектива. Долгосрочная перспектива, чтобы в каждом субъекте России был медико-генетический центр, такой как в Республике Башкортостан, Санкт-Петербурге или Свердловской области. Тогда мы сможем говорить о масштабном прогрессе в работе медико-генетической службы России.
Неонатальный скрининг: есть ли необходимость и возможности для расширения панели заболеваний? Какие заболевания должны быть включены в расширенный скрининг в первую очередь? Скрининг новорожденных появился в 90-х годах. Представьте какое было тяжелое экономическое положение в нашей стране и тем не менее финансирование было найдено. Я считаю, что в 90-е годы нам и вспомнить особо нечего по поводу развития здравоохранения, кроме как внедрения массового обследования новорожденных. На эти годы пришлись тысячи спасенных жизней детей от глубокой инвалидизации, умственной отсталости и т. Это огромное достижение. В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз.
На наш взгляд, перечень должен быть расширен, я уже говорил об этом выше. Это наша обязанность как социально ориентированного государства.
Чтобы обменяться опытом и обсудить, как в современных условиях эффективно диагностировать и лечить заболевания крови, в Президентской библиотеке встретятся 200 экспертов из России, Казахстана, Белоруссии и Узбекистана. Ещё 500 генетиков и гематологов примут участие в конференции онлайн. Врачи и учёные научились спасать жизни онкологических пациентов за счёт исследований ДНК, чего не было даже в недалёком прошлом. Новые технологии — это персонифицированные методики лечения и применение таргетных препаратов, которые работают точнее и эффективнее лекарств предыдущего поколения, а также имеют меньше значимых побочных эффектов. При этом изменившаяся геополитическая ситуация не может не сказываться на работе медицинского сообщества.
Об ассоциации
- Что еще почитать
- Новости за 2024 год
- Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог? — PCR News
- Навигация по записям
Главный внештатный специалист по медицинской генетике
| Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА | Куцев Сергей Иванович – директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения “Медико-генетический научный центр имени академика а”. |
| В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить | А уже эти образцы мы отправляем в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. |
| Победить болезнь: Медико-генетический научный центр отмечает 50-летний юбилей // Новости НТВ | Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам. |
| ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ | (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. |
Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
Важно, что фонд может приобретать лекарственные препараты, как зарегистрированные в России, так и нет, но уже доказавшие свою клиническую эффективность. Это важная и перспективная история. Мы надеемся, что закупки будут проходить быстро и пациенты с такими диагнозами, как СМА, миодистрофия Дюшенна, гипофосфатазия будут получать своевременную терапию. Недавно было принято решение о закупке таргетных препаратов для лечения детей с тяжелыми формами муковисцидоза. Детей с данным диагнозом в России насчитывается более трех тысяч, Фонд обеспечит дорогостоящими таргетными препаратами около 400 детей. На мой взгляд, в работе Фонда есть один момент, который пока не решен. Его деятельность всегда будет финансироваться государством или же будет выбран другой системный подход. Второй вопрос: кто будет финансировать лечение тех детей, которые сейчас получают генетические препараты по линии Фонда, а потом повзрослеют? Пока решение такое: поскольку в основном в регистре состоит больше детей, то фонд берет на себя их лечение, а региональные бюджеты — лечение взрослых пациентов.
Посмотрим как это будет работать. Пока есть четкое распоряжение Правительства РФ о том, что недопустимо сокращать уровень финансирования на орфанные заболевания в субъектах Российской Федерации. Мне, как главному внештатному генетику Минздрава РФ, хотелось бы развития орфанных центров на межрегиональном уровне, которые бы имели качественные диагностические и лечебные возможности. Я подчеркну, создание не просто орфанных отделений, а именно многопрофильных учреждений, которые бы занимались орфанной патологией на базе областной больницы или НИИ. Генетические заболевания встречаются в практике врача любой специализации, поэтому доктора должны быть готовы к лечению орфанной патологии. Например, возьмем отделение неврологии среднестатической российской детской областной больницы. В штате должны быть врачи, которые прошли обучение по наследственным заболеваниям нервной системы: они должны заподозрить, знать куда направить пациента для диагностики, быть в курсе лечебных возможностей, и когда пациент после обследования в федеральном центре вернется в регион, то эти же врачи должны продолжить его наблюдать. Желательно, чтобы такая больница была хотя бы одна на федеральный округ.
В Германии, например, 15 таких орфанных центров. Да, для нашей страны очень актуальна проблема низкой настороженности врачей. Мы делаем все, что можем на своем уровне, в этом году мы открыли Институт высшего и дополнительного профессионального образования. К решению данной проблемы необходим комплексный подход, нельзя просто издать приказ и ждать его исполнения при отсутствии должного финансирования, кадровых и организационных проблем. Какие краткосрочные и долгосрочные цели стоят у вас как у главного внештатного специалиста по медицинской генетике? В массовом обследовании новорожденных, я считаю мы уже катастрофически опаздываем. Мы должны внедрять обследования всех новорожденных на наследственные заболевания такие как аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения оскисления жирных кислот методом тандемной масс-спектрометрии, СМА и первичный иммунодефицит методами молекулярной генетики и др. Для всех этих заболеваний есть патогенетическое лечение.
Оно очень эффективно, когда назначается в доклинической стадии. Это наша ближайшая перспектива. Долгосрочная перспектива, чтобы в каждом субъекте России был медико-генетический центр, такой как в Республике Башкортостан, Санкт-Петербурге или Свердловской области. Тогда мы сможем говорить о масштабном прогрессе в работе медико-генетической службы России. Неонатальный скрининг: есть ли необходимость и возможности для расширения панели заболеваний? Какие заболевания должны быть включены в расширенный скрининг в первую очередь? Скрининг новорожденных появился в 90-х годах. Представьте какое было тяжелое экономическое положение в нашей стране и тем не менее финансирование было найдено.
Я считаю, что в 90-е годы нам и вспомнить особо нечего по поводу развития здравоохранения, кроме как внедрения массового обследования новорожденных. На эти годы пришлись тысячи спасенных жизней детей от глубокой инвалидизации, умственной отсталости и т. Это огромное достижение. В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. На наш взгляд, перечень должен быть расширен, я уже говорил об этом выше. Это наша обязанность как социально ориентированного государства. Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США, Канаде, Австралии — от 30 до 50.
Новая эра в неонатальном скрининге в России начнется с появлением тандемной масс-спектрометрии. Если данный метод внедрить, мы добьемся потрясающих результатов. В результате одного исследования маленькой капли крови, мы получим информацию о нескольких десятках метаболитов, которые могут нам подсказать диагноз. В отношении лечения у детей СМА — это очень перспективный подход. Мы тратим большие средства на их лечение, но они в большинстве своем глубоко инвалидизированы. Если бы данную патологию мы выявляли при рождении, а лечение начали в досимптоматической стадии, оно было бы гораздо эффективнее. Безусловно, данный метод очень прогрессивный и эффективный. Для его внедрения нам необходимо создание межрегиональных медико-генетических окружных центров.
В каком случае и где можно сделать генетический тест при предположении на то или иное заболевание? Всегда ли нужно самому оплачивать этот тест? Какие программы диагностики редких заболеваний существуют в настоящее время? За какие тесты пациенту придется платить в любом случае, а какие можно сделать бесплатно?
Детальное клиническое обследование перед генетическим анализом имеет большое значение. Сейчас на приеме в МГНЦ создается с помощью сканера так называемая 3D маска пациента для объективизации глубокого фенотипирования. Важные результаты 2023 года связаны с биоресурсной коллекцией — это проект Минобрнауки, который начался в 2021 году. Такая коллекция необходима для создания тест-систем и лекарственных препаратов. Чтобы определить достоверность теста, его чувствительность и специфичность, нужно испытать его, условно говоря, на ста образцах от людей, имеющих диагноз, и тысяче образцов от людей без диагноза, объяснил Сергей Куцев. Для неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию СМА сейчас используется тест-система, которую проверяли на образцах из коллекции МГНЦ.
Клеточная культура — неисчерпаемый источник материала, в отличие от ДНК, так как клетки можно нарастить, и они применяются для тестирования технологий редактирования генома. В прошлом году на прием в МГНЦ пришло 12 тысяч семей, было выполнено более 60 тысяч генетических исследований. В ходе скрининга за 2023 год обследовано на 36 наследственных заболеваний более 1,23 миллиона новорожденных; в группу риска по развитию болезней попало более 22 тысяч детей по всей стране около полутора процентов. Их материал направляют в МГНЦ для подтверждающей диагностики. К сожалению, пока доставлено только 19 тысяч образцов, три тысячи еще ожидается. Важная составляющая работы МГНЦ — образовательная деятельность. За прошлый год сотрудники МГНЦ провели несколько десятков центров повышения квалификации для врачей разных специальностей — неврологов, пульмонологов, офтальмологов и т. Специалисты не устают повторять, что своевременная диагностика — залог успеха терапии. Например, для миодистрофии Дюшенна МДД существует так называемая терапия пропуска exon skipping — при назначении такого препарата у пациента синтезируется укороченный, но функциональный вариант белка дистрофина. Российские пациенты, которым показан препарат, могут получить его за счет фонда «Круг добра».
В 2023 году в США был зарегистрирован первый генотерапевтический препарат для МДД, который может быть назначен всем пациентам с этим диагнозам. Опубликованные результаты пока противоречивы, но ясно, что если препарат получает ребенок в 4-6 лет, достигаются все конечные точки клинического исследования, а если ребенок более старшего возраста — результаты существенно хуже. Среди 1,23 млн новорожденных, обследованных в прошлом году, выявлено 656 детей с наследственными заболеваниями: — 363 случаев наследственных болезней обмена веществ 1 случай на 3388 новорожденных , — 179 случаев первичных иммунодефицитов 1:6872 ; — 114 случаев СМА 1:10 789. Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России — 1 случай на 1875 новорожденных, отметил Сергей Владимирович. Количество диагнозов еще будет расти, поскольку завершены еще не все исследования. Так или иначе, это сотни спасенных жизней; например, большинство пациентов со СМА уже получило терапию. Среди перспектив развития программы докладчик отметил скрининг для членов семей новорожденных, который позволит им в дальнейшем родить здорового ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Наблюдалась значительная гетерогенность субъектов федерации по встречаемости наследственных заболеваний. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях. Сергей Воронин подчеркнул, что корректно говорить именно о частом и редком выявлении: скрининг не истина в последней инстанции, и, к сожалению, уже есть информация о ложноотрицательных результатах пропущенных заболеваниях.
Есть единичные случаи, которые спикер назвал «вопиющими»: родители отказывались от неонатального скрининга, затем у ребенка появлялись симптомы. Были отказы от подтверждающей диагностики и даже от лечения при поставленном диагнозе. В восьми регионах России неонатальный скрининг за год не выявил ни одного пациента с наследственными болезнями. В шести их них это может быть связано с малым количеством новорожденных, но ситуация в двух регионах — Ульяновской области и Республике Ингушетия — требует изучения. Если частота выявления болезни намного ниже расчетной, это может говорить о неэффективности скрининга.
Да, для нашей страны очень актуальна проблема низкой настороженности врачей. Мы делаем все, что можем на своем уровне, в этом году мы открыли Институт высшего и дополнительного профессионального образования. К решению данной проблемы необходим комплексный подход, нельзя просто издать приказ и ждать его исполнения при отсутствии должного финансирования, кадровых и организационных проблем. Какие краткосрочные и долгосрочные цели стоят у вас как у главного внештатного специалиста по медицинской генетике? В массовом обследовании новорожденных, я считаю мы уже катастрофически опаздываем. Мы должны внедрять обследования всех новорожденных на наследственные заболевания такие как аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения оскисления жирных кислот методом тандемной масс-спектрометрии, СМА и первичный иммунодефицит методами молекулярной генетики и др. Для всех этих заболеваний есть патогенетическое лечение. Оно очень эффективно, когда назначается в доклинической стадии. Это наша ближайшая перспектива. Долгосрочная перспектива, чтобы в каждом субъекте России был медико-генетический центр, такой как в Республике Башкортостан, Санкт-Петербурге или Свердловской области. Тогда мы сможем говорить о масштабном прогрессе в работе медико-генетической службы России. Неонатальный скрининг: есть ли необходимость и возможности для расширения панели заболеваний? Какие заболевания должны быть включены в расширенный скрининг в первую очередь? Скрининг новорожденных появился в 90-х годах. Представьте какое было тяжелое экономическое положение в нашей стране и тем не менее финансирование было найдено. Я считаю, что в 90-е годы нам и вспомнить особо нечего по поводу развития здравоохранения, кроме как внедрения массового обследования новорожденных. На эти годы пришлись тысячи спасенных жизней детей от глубокой инвалидизации, умственной отсталости и т. Это огромное достижение. В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. На наш взгляд, перечень должен быть расширен, я уже говорил об этом выше. Это наша обязанность как социально ориентированного государства. Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США, Канаде, Австралии — от 30 до 50. Новая эра в неонатальном скрининге в России начнется с появлением тандемной масс-спектрометрии. Если данный метод внедрить, мы добьемся потрясающих результатов. В результате одного исследования маленькой капли крови, мы получим информацию о нескольких десятках метаболитов, которые могут нам подсказать диагноз. В отношении лечения у детей СМА — это очень перспективный подход. Мы тратим большие средства на их лечение, но они в большинстве своем глубоко инвалидизированы. Если бы данную патологию мы выявляли при рождении, а лечение начали в досимптоматической стадии, оно было бы гораздо эффективнее. Безусловно, данный метод очень прогрессивный и эффективный. Для его внедрения нам необходимо создание межрегиональных медико-генетических окружных центров. В каком случае и где можно сделать генетический тест при предположении на то или иное заболевание? Всегда ли нужно самому оплачивать этот тест? Какие программы диагностики редких заболеваний существуют в настоящее время? За какие тесты пациенту придется платить в любом случае, а какие можно сделать бесплатно? Если в регионе есть молекулярная лаборатория, лаборатория цитогенетики, то зачастую генетический тест проводится бесплатно за счет бюджета региона. Если таких лабораторий нет, или региональный бюджет не позволяет, то для этого есть федеральные центры. Мы, например, ежегодно бесплатно принимаем и обследуем 11 тысяч семей. Медико-генетическое консультирование пациента и исследования выполняются в формате step by step step в пер. В ряде случаев это глубокие исследования с помощью секвенирования нового поколения и микроматричного анализа. Бюджетом пациентам не оплачивается только полное геномное секвенирование. Весь геном исследуется в тех случаях, когда подозрение на что-то неизвестно науке. Данную диагностику пациенту могут оплатить фонды. Иногда нам удается наши собственные заработанные деньги потратить на такого рода исследования, поскольку они имеют большой научный интерес. Когда пациенты приходят в коммерческие медицинские структуры и им сразу предлагают полностью посмотреть геном — это огромная ошибка! Во-первых, полногеномное исследование далеко не все решает, так как не выявляет ряд изменений в генетическом аппарате. Во-вторых, клинические ситуации, которые могут требовать разрешения с помощью только данного метода диагностики — очень редки. Со всем справляются другие надежные специализированные методы. Секвенировать, конечно, лучше троих: папу, маму, ребенка, чтобы сравнить генетические данные и найти тот вариант, который является причиной заболевания. Часто при постановке диагноза, связанного с генетическим профилем, пациент склонен винить своих родственников. Есть ли в этом смысл? Каждый человек обязательно является носителем нескольких мутантных аллелей. Мы все являемся носителями как минимум 5-10 мутаций, которые могут иметь клиническое значение, то есть могут в потомстве обусловить развитие наследственного заболевания.
Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология. Сравнительная характеристика больных муковисцидозом, проживающих на территории средней полосы европейской части России и Сибири. Журнал им. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь. Красовский С. Особенности муковисцидоза взрослых, по данным национального регистра 2013 года. Consilium Medicum. Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков при муковисцидозе. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Поляков Д. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом. Восточная Европа. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта. Вопросы практической педиатрии. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c. Petrova N. Tyr515X; 1677delTA and c.
Новости медицины и достижения в области муковисцидоза
Целью и предметом деятельности ФГБНУ «МГНЦ» является проведение фундаментальных, поисковых и прикладных в том числе клинических научных исследований, направленных на получение новых знаний в области медицинской генетики, подготовка высококвалифицированных научных кадров. В 1992 году центр был включён в состав учреждений Российской академии медицинских наук РАМН с названием «Медико-генетический научный центр». При организации института в 1969 году директором был назначен Н. Бочков [1] , который управлял им вплоть до 1989 года. С 1989 по 2004 год центр возглавлял В.
Иванов [3].
Соматический мозаицизм, хромосомная нестабильность и хаотизация генома Юров И. Динамический мозаицизм кольцевых хромосом: происхождение, характеристика и подходы к диагностике Фенотипическая гетерогенность при соматическом хромосомном мозаицизме Миньженкова М. Мозаичные варианты редких хромосомных синдромов - возможности диагностики и особенности клинической картины Кашеварова А.
В дальнейшем после введения данных в программу и их обработки начнется работа по подготовке Порядка оказания медицинской помощи больным муковисцидозом. В работе примут участие также врачи центров муковисцидоза и сотрудники медицинских Вузов страны. Врачи выражают надежду, что осенью 2019 работа по созданию «Порядка…» будет выполнена.
Кондратьева Е. Консультируем по проблеме муковисцидоза Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу ECFS , д.
Источник : Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н. Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении.
С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:.
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
Группа Медико-генетический центр Genotek в Одноклассниках. Genotek — это медицинская высокотехнологичная компания. 83 отзыва о клинике и ее врачах. njkashirskaja2 (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор). Здание ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания – туберозный склероз.
Навигация по записям
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – Telegram
- Читать также
- Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру
- Победить болезнь: Медико-генетический научный центр отмечает 50-летний юбилей // Новости НТВ
- Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
Главная цель встречи — обмен научным и практическим опытом в области фундаментальных и прикладных исследований в медицинской генетике, оказании медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. Участниками встречи также стали директор Восточно-Сибирского института медико-экологических исследований, профессор РАН д-р мед. Вадим Анатольевич познакомил гостей с историей создания и развития центра, а также представил современные достижения НИИ медицинской генетики. Участники встречи обсудили решение кадровых и инфраструктурных вопросов, расширение академических медицинских клиник, в том числе, в сотрудничестве с региональными органами власти. При посещении лаборатории онтогенетики ее руководитель профессор РАН Игорь Лебедев рассказал об одном из ключевых направлений исследований: изучении хромосомных мутаций, ассоциированных с развитием интеллектуальных нарушений в детском возрасте.
Вадим Анатольевич познакомил гостей с историей создания и развития центра, а также представил современные достижения НИИ медицинской генетики. Участники встречи обсудили решение кадровых и инфраструктурных вопросов, расширение академических медицинских клиник, в том числе, в сотрудничестве с региональными органами власти. При посещении лаборатории онтогенетики ее руководитель профессор РАН Игорь Лебедев рассказал об одном из ключевых направлений исследований: изучении хромосомных мутаций, ассоциированных с развитием интеллектуальных нарушений в детском возрасте. В лаборатории инструментальной геномики молодые ученые представили свои разработки по созданию отечественной панели ДНК-зондов для проведения пренатальной диагностики.
Участникам визита также рассказали об исследованиях лабораторий популяционной генетики, геномики орфанных болезней, о работе Центра коллективного пользования.
Если по результатам исследования есть какие-то отклонения, то пациент попадает в группу риска. Таких детей мы приглашаем для повторного забора образцов. А уже эти образцы мы отправляем в Медико-генетический научный центр имени академика Н. Некоторые из них у нас находятся на стадии подтверждения.
Пока с точным диагнозом у нас только два ребенка. Но тут очень важно соблюсти технику забора образцов. Порой мамы жалеют детей, не могут терпеть их плач и кормят их, хотя правильно сдавать анализы натощак. Возможно, проблема в этом. Потом анализы пересдаются.
Чем они опасны? При рождении ребенок может казаться здоровым, но позже при употреблении белковой пищи могут проявиться симптомы. Сначала это слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. А потом развивается задержка физического и психомоторного развития, вплоть до олигофрении. А еще могут быть и другие нарушения обмена веществ, основными симптомами которых могут быть повторные приступы рвоты, вялое сосание и полный отказ от еды, патологическая вялость и сонливость ребенка.
Спустя несколько недель родители замечают, что младенец не набирает вес или даже худеет. Неврологические нарушения проявляются гипотонией, гипер- и гипорефлексией, появлением патологических рефлексов. Могут возникать судороги, а в тяжелых случаях возможно коматозное состояние. Но самое главное, что нужно знать родителям, — все заболевания, включенные в скрининг, подлежат коррекции. И чем раньше мы выявим их, тем быстрее поможем ребенку, а значит, избежим осложнений.
Стало больше детей-инвалидов? Ребенок не жалуется, у всех заболеваний примерно одна клиника: вялое сосание, вялое поведение, притупленное сознание и так далее. Сложно понять — это нарушение обмена веществ или тяжелая гипоксия при родах острое или хроническое кислородное голодание плода. Некоторые дети умирали, не дождавшись своего диагноза. Женщина не знала, от чего умирает ее ребенок, снова беременела, снова рожала, а потом был такой же исход.
А причина была в наследственном заболевании. Вот к хромосомным аномалиям как раз таки относятся синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. И это то, что мы можем выявить пренатально, то есть во время беременности заподозрить и уже подтвердить. В таких случаях семьи принимают решение — готовы они дальше вынашивать и рожать больного ребенка или нет. Когда женщине рекомендуют прервать беременность Обязательный скрининг на 36 заболеваний делается в первые дни жизни ребенка.
В случае если исследование покажет какое-то заболевание, маленькому пациенту уже назначат лечение — В каких случаях женщине могут рекомендовать прервать беременность? Когда мы понимаем, что прогноз для жизни ребенка сомнителен или неблагоприятный. Есть выявляется порок сердца, то мы советуемся с кардиологом, проходит целая врачебная комиссия. И мы обязательно сообщаем родителям о всех рисках. Есть случаи, когда мы прибегаем к консультации с федеральным центром и отправляем родителей на очную встречу со специалистами.
Или приглашаем их специалистов к себе. В любом случае мы никогда не настаиваем на прерывании беременности, наша задача — проинформировать семью. В любом случае не будет такого, что врачи будут сидеть сложа руки и смотреть, как ребенок умирает. Существуют паллиативные операции. Их проводят, когда радикальные невозможны.
Приведу пример, у ребенка левое предсердие и левый желудочек не сформировались, то есть сердце представлено только правой половиной. Откуда взять левую? Теоретически существует пластика, но на практике хирурги говорят — успеха не будет, по всем литературным данным, прогноз для жизни расценивается как неблагоприятный. И такой плод будет жить и расти только внутриутробно, потому что связан с организмом мамы. Но когда он родится, вероятнее всего, не сможет дышать самостоятельно.
Да, есть случаи, когда такие дети жили до 20 дней, но это какое-то чудо. Об этом писало издание «Новый день». Новорожденных отправили в Москву, но там они умерли от порока сердца. Скажите, с тех пор были еще какие-то такие случаи? Основные причины такой беременности, как и у любых других пороков развития: возраст матери, хронические воспалительные системы, инфекции на раннем сроке или вредные факторы.
Сиамские близнецы диагностируются в первом триместре на первом скрининге. Прогноз в таком случае неблагоприятный, поэтому матери рекомендуют прерывание беременности. Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода — А в 2001-м почему позволили женщине родить? Не было технологий, чтобы узнать о состоянии близнецов? Возможно, была просто поздняя явка женщины или она не наблюдалась у врачей.
Почему мы всегда и говорим, что женщинам нужно обязательно вставать на учет до 12 недель, чтобы пройти первый скрининг. Если это кости таза — это один вариант. Если у них общая печень, всё намного сложнее. Возможно, близнецы срослись грудной клеткой и имеют одно сердце на двоих — их разделить невозможно. И меры профилактики тут, как и для всех пороков: отказ от вредных привычек, прием фолиевой кислоты не с начала беременности, а при подготовке к ней за 3—6 месяцев , возраст женщины — беременеть надо в детородном возрасте не слишком рано и не слишком поздно , обследования на инфекции, обязательная консультация с генетиком, если в семье есть случаи рождения больных детей.
Это анатомическая ошибка или предвестник других серьезных заболеваний? Полидактилия может быть изолированным пороком, то есть нет никаких других пороков и особенностей фенотипа внешности. А есть полидактилия, когда она может быть симптомом какого-то генетического синдрома. Такая патология может выявляться на первом же скрининге. Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, потому что надо исключить хромосомную патологию, поскольку полидактилия возможна при синдроме Патау.
Когда ребеночек рождается, то консультируют ортопеды-хирурги, так как полидактилия может быть кожная — пальчик висит на кожном лоскуте. В таком случае ребенку могут помочь даже в стенах роддома. На функциях кисти этот дефект никак не отражается.
Бочкова», д.
Единогласным решением 80 участников заседания постановили избрать Председателем региональной общественной организации «Московское общество медицинских генетиков» руководителя отдела лабораторной генетики, д. Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г. Москва, ул.
Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым
Динамический мозаицизм кольцевых хромосом: происхождение, характеристика и подходы к диагностике Фенотипическая гетерогенность при соматическом хромосомном мозаицизме Миньженкова М. Мозаичные варианты редких хромосомных синдромов - возможности диагностики и особенности клинической картины Кашеварова А. Межтканевая вариабельность гоносомного мозаицизма Черных В.
Д, Воронкова А. Ю, Мельяновская Ю. Ольги Санкт - Петербург. В дальнейшем после введения данных в программу и их обработки начнется работа по подготовке Порядка оказания медицинской помощи больным муковисцидозом.
В работе примут участие также врачи центров муковисцидоза и сотрудники медицинских Вузов страны.
Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова. Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИДы. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения.
Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения. Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.
АМГ способствует внедрению в практическое здравоохранение передового опыта и новейших достижений мировой науки и техники, продвижению передовых методов диагностики и лечения наследственных орфанных болезней в РФ, распространению актуальных знаний в области медицинской генетики среди медицинского сообщества, участвует в организации и проведении научных съездов, конференций, симпозиумов, семинаров, школ и выставок.
Более 300 специалистов медико-генетической службы России являются действительными членами АМГ, в том числе главные внештатные специалисты Минздрава России по медицинской генетике в федеральных округах и департаментах здравоохранения субъектов РФ. Бочкова» проект по формированию уникальной базы данных пациентов с врожденными и наследственными орфанными заболеваниями. Проект называется «Аудит диагностики и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными болезнями», иимеет огромное научно-практическое значение и позволяет обобщать и анализировать имеющиеся данные по распространенности, методам диагностики и эффективности лечения тяжелых наследственных орфанных заболеваний, включая ФКУ, МПС, болезни Помпе, Ниманна-Пика тип С, Фабри в субъектах Российской Федерации.
Бочкова» Витебская Алиса ВитальевнаКандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней «Клинического института детского здоровья им.
Наши проекты
- Оргкомитет
- ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
- Новости офтальмогенетики 2024
- Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?