Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году. 4. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний. Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др. В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. Главная» Лента новостей» Здоровье» Главный научный сотрудник медико-генетического научного центра РАН Анча Баранова рассказала о нюансах вакцинации от COVID-19.
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
| Генетические технологии – основа персонализированной медицины | В мае 2018 года я сдал кровь на анализ в Федеральном государственном бюджетном учреждении «Медико-генетическом научном центре» в лаборатории эпигенетики для выявления мутации T790M гена EGFR. |
| Новости академии медицинских наук. Медицинский научный центр. ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Иркутск. | ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. |
| Новости офтальмогенетики 2024 | (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. |
Новости медицины и достижения в области муковисцидоза
После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врождённых заболеваний. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — подведомственное учреждение Министерства науки и высшего образования России, являющееся ведущим учреждением России в области изучения этиологии и патогенеза. 26 марта 2021 в 12:30 на базе Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ (Казань, Волкова, 18) состоится#nbsp;онлайн-конференция: "Перспективы разработки новых методов диагностики и лечения редких наследственных заболеваний в Ро. Пятьдесят лет назад в нашей стране открыли Медико-генетический научный центр.
Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний"
Пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». 83 отзыва о клинике и ее врачах. Ижевская Вера Леонидовна, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. (Москва), 24.03.2021. ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев; -главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей Воронин. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступят.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике
Применение продукта специализированного питания для патогенетического лечения недостаточности биотинидазы. Разбор клинического случая — 30 мин. Кадышев Виталий Викторович. Новые возможности в диагностике наследственных заболеваний сетчатки — 15 мин. Зольникова Инна Владимировна 3.
В настоящее время в стране практически отсутствует амбулаторный прием больных муковисцидозом. В связи с этим, больные вынуждены проходить обследование и лечение только в условиях стационара. Это увеличивает риск их инфицирования госпитальной микрофлорой, пребывание в стационаре является дорогостоящим и неудобным для пациентов. Целью встречи было обсуждение документов и этапов создания Порядка оказания медицинской помощи больным муковисцидозом. Во встрече приняли участие Кондратьева Е.
Исследования показали, что препарат замедлял скорость нарастания неврологического дефицита и дыхательных нарушений у пациентов. Сегодня в России насчитывается 65 миллионов жителей, страдающих эндокринными заболеваниями. Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник отделения детской диетологии и репродуктивного соматического развития НМИЦ Эндокринологии, заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии МГУ им. Ломоносова подчеркнула, что все актуальные стратегии генной терапии применяются и в области эндокринологии. Она подробно остановилась на перспективах лечения сахарного диабета 1 типа, в частности, на современных подходах к индукции секреции инсулина и снижения риска аутоиммунного ответа.
Однако ни один из них пока не дошел до третьей фазы.
Зачем это нужно? Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорождённых Областного перинатального центра Ольга Леонидовна Быкадорова называет расширение неонатального скрининга долгожданным и очень важным шагом государства к сохранению здоровья детей. Это может быть наследственное заболевание или результат спонтанной генетической поломки. В этой ситуации, без сомнений, время играет важную роль, и вот почему: есть такие наследственные и генетические заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Но если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Таким образом, чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий, а дать возможность ребёнку вырасти практически здоровым человеком, - поясняет Ольга Быкадорова.
Как работает скрининг? Поясним на примере нескольких врождённых заболеваний, каким образом их раннее выявление может спасти жизнь и здоровье маленького человека. Галактоземия - редкое наследственное заболевание, когда организм не способен перерабатывать галактозу, которая содержится во многих продуктах питания, в том числе, в молоке. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза.
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
| Академик Александр Румянцев: В России - революция в диагностике редких заболеваний новорожденных | Губернатор Томской области Владимир Мазур с рабочим визитом посетил Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. |
| Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра | Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН. |
| Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года | Московский Медико-генетический научный центр до конца апреля временно прекращает работу в связи с распространением коронавируса, сообщается на сайте центра. |
| Победить болезнь: Медико-генетический научный центр отмечает 50-летний юбилей // Новости НТВ | – Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие. |
| В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить | Всероссийский союз пациентов и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») приступили к обучению второй группы врачей современным подходам в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). |
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
| В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии | — Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. |
| В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить | ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». |
| ФГБНУ МГНЦ - YouTube | Главная О нас Пресс-центр СпециалистамВ июне в Москве в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» прошла конференция, посвященная орфанным. |
Главный внештатный специалист по медицинской генетике
По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием. Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов. С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ. Мы надеемся, что наши больные смогут их получать из бюджетных средств.
Или это просто выкачка денег?
В регистратуру трудно дозвониться, затем, несмотря на предварительную запись, приходится стоять в очереди. Результаты получать потом неизвестно у кого, в регистратуре их нет, пришлось искать и ждать у запертой комнаты лаборатории, пока кто-то придет на работу. Спасибо за теплое отношение к пациентам. С уважением, семья Ивановых.
Представляете какой это стресс для мамочки? Я в такой ситуации за подтверждением диагноза обращалась к специалистам в медико-генетический научный центр РАМН. К счастью, диагноз не подтвердился.
Кулакова начали выездной аудит этих субъектов. Проводятся не только аудиторские проверки, но и обучающие семинары для координаторов расширенного неонатального скрининга медицинских организаций и региональных главных специалистов по профильным заболеваниям», — говорит Сергей Воронин. Более подробно о результатах расширенного скрининга в 2023 году, а также о перспективах расширения программы, рассказала Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Но также удалось выявить болезни, которые без скрининга были бы диагностированы гораздо позже, при критических симптомах — метилмалоновая ацидурия, глутаровая ацидурия. Их частоты примерно такие же, как в странах Европы.
Неожиданно много было выявлено случаев дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот; по данным пилотных проектов прогнозировалась более низкая частота. Екатерина Юрьевна еще раз напомнила, что продолжают работу курсы повышения квалификации, на которые МГНЦ приглашает всех врачей. В том числе будут курсы и по болезням обмена. Говоря о планах на будущее, Екатерина Юрьевна упомянула просветительскую работу с семьями детей и населением в целом, выпуск образовательных брошюр. Даже те семьи, где диагностированы болезни обмена, иногда отказываются просчитывать диету, давать ребенку лечебное питание. Люди должны лучше понимать и возможности, которые дают лечение и диеты, и варианты развития событий при отказе следовать рекомендациям. Видно, что система скрининга работает хорошо, и следует задуматься о ее дальнейшем расширении. В скрининг следует включить прежде всего заболевания, для которых существуют тест-системы, подходящие для пилотного проекта, и имеются либо разрабатываются методы лечения.
Примером могут быть некоторые пероксисомные болезни и нарушения обмена нейротрансмиттеров, а также лизосомные болезни накопления. Что касается миопатии Дюшенна, имеет смысл говорить о скрининге не только для новорожденных, но и для детей более старшего возраста во время медосмотров. В Санкт-Петербурге стартует такой проект по определению фосфокиназы в крови у мальчиков. Могут подключиться и другие регионы, это больше зависит от их готовности, сказала она. Из 114 выявленных в прошлом году пациентов у большинства еще нет симптомов, время не упущено. И в этом году в МГНЦ прислано 12 образцов, в 11 случаях диагноз подтвердился. Тем не менее кроме ложноположительных результатов а ложноположительные результаты — это хорошо, они говорят о внимательном отношении специалистов есть и единичные ложноотрицательные случаи. Врачам-неврологам и педиатрам необходимо сохранять настороженность, подчеркнула Ольга Анатольевна, так как пациенты с поздними формами будут появляться еще много лет.
Интересно, что частота встречаемости СМА, установленная в ходе скрининга, отличается от той, которую предсказывали специалисты по итогам пилотных испытаний. Она была рассчитана на уровне 1:7700 — 1:7900 новорожденных, но оказалась существенно ниже около 1 случая на 10 тысяч. Кроме того, частота варьирует в разных регионах: она выше в Республике Удмуртия и Рязанской области, ниже — в Москве, Республике Татарстан, Ставропольском крае. Причины этого необходимо исследовать. По поводу СМА наиболее частый вопрос журналистов и пациентов — о так называемой тандемной, или комбинированной терапии, то есть назначении ребенку более одного специфического препарата. Есть ли у нее преимущества? Новостей по этому поводу нет, ответил Сергей Куцев; эффективность и безопасность такого подхода не доказаны. Было выполнено небольшое исследование с участием десяти пациентов, которым назначили нусинерсен и рисдиплам — у них не было патологий, но и не было радикального улучшения.
Генетическая конструкция оказывается в живых мотонейронах, которых у больного становится все меньше. Генная терапия останавливает эту тенденцию, но не обращает вспять.
Глубокоуважаемые коллеги! Российское общество медицинских генетиков — некоммерческая общественная организация учёных, врачей, преподавателей, работающих в области медицинской генетики. Членами общества являются более 500 человек.
На генном уровне
Бордин Дмитрий Станиславович — д. Семенова Наталия Александровна — к. Захарова Екатерина Юрьевна — д. Орлова Яна Артуровна — д. Заклязьминская Елена Валерьевна — д.
Это когда просто происходит сращение пальцев. При кожном сращении ребенку могут помочь — рассекается кожа, и рука вполне может выполнять свои функции. Но бывает и костное. Это сложнее, поэтому мы таких деток отправляем в центр Илизарова в Кургане для оперативного лечения. Она их всегда, конечно, прятала.
Что это за диагноз? Как сейчас помогают таким пациентам? Это может быть проявление какого-то генетического синдрома. А есть еще такой порок развития, как амниотические тяжи. В полости матки могут формироваться тяжи, представляющие собой соединительную ткань, которая натянута как струна. И происходит внутриутробная ампутация. То есть могут быть укорочены пальчики, может случиться ампутация кисти, руки по локоть и так далее. Такие случаи у нас тоже бывают. Никто до конца не может сказать, почему это происходит.
Но выявляем, что такое может быть из-за инфекции или предыдущих родов, после которых остался воспалительный процесс. Эти тяжи — следствие воспаления в прошлом. Когда плод растет, то они натягиваются, становятся прочнее и острее. Матерей предупреждают об опасности ампутации конечностей ребенка? Вообще в таких случаях всё решается индивидуально, поскольку ампутация может быть значимая, когда мы понимаем, что после рождения ребенок будет абсолютно точно инвалидом. В таких ситуациях родителям предоставляют выбор, что делать в отношении этой беременности — вынашивать или прерывать. Такие случаи бывают редко у нас — один или два случая за год. Есть несколько совершенно разных причин, которые могут вызывать схожую клиническую картину. Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится.
В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром. Он входит в неонатальный скрининг. Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен. И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов. Особенно это заметно у девочек. То есть у них происходит гипертрофия клитора.
Когда мы осматривает таких девочек, мы не всегда можем понять... Клитор, если он достигает достаточно больших размеров, то, возможно, мы можем отнести этого ребенка к мужскому полу. Но опять же наличие влагалища, если оно сформировано правильно, возвращает нас к женскому полу. Параллельно с этим анализом берется кровь из вены для хромосомного анализа. В данном случае нас интересуют половые хромосомы. Если по хромосомам мы видим, что перед нами девочка, то это адреногенитальный синдром. Она, как правило, пожизненная. Такие дети, если им проводить своевременное лечение, ничем не отличаются от других. В зависимости тяжести нарушения наружных половых признаков, встает вопрос о возможном деторождении.
Как правило, если гормональный фон стабильный, то сложностей вынашивания и деторождения у таких людей нет. Но если гормональный фон нестабильный, то у таких пациентов могут быть часто выкидыши. Такие женщины у нас состоят на учете в центре планирования семьи, наши акушеры-гинекологи делают всё возможное, чтобы помочь им выносить и родить детей. Поэтому ребенок с адреногенитальным синдромом, который получит и от мамы, и от папы по такой мутации, такую же мутацию определенно точно передаст в дальнейшем и своему ребенку. Но если его партнер такую мутацию не несет, то все его дети будут здоровы. Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках. Здесь нас больше интересует мужской пол. Есть такой порок развития, как гипоспадия — когда отверстие мочеиспускательного канала открывается не на головке полового члена, а на стволе, на корне или в области промежности, мошонки. И вот когда открывается в области мошонки, то происходит сильная деформация полового члена: он уменьшается в размере, искривляется.
Это тоже может вызвать некое сомнение в определении пола. Конечно, мы берем кровь на набор хромосом, приглашаем на консультацию детского уролога он ставит диагноз и в дальнейшем, если это возможно, проводим какую-то пластику. Есть еще третья группа заболеваний — это уже чистой воды генетика. Это непосредственно нарушение формирования пола. Это когда наружные половые признаки не совпадают с набором хромосом. Такие диагнозы ставятся не в младенчестве, потому что наружные половые признаки не вызывали сомнений у врачей. Этот диагноз ставится, когда человек не может родить и приходит за помощью к врачам. Но такие случаи тоже редкие — может, всего один за год. То есть как это бывает.
Визуально — женщина, а по хромосомам — мальчик. Она имеет все женские признаки: наружные половые, анатомические, голос и внешность. Но по хромосомам — мужской пол. Тюменцы записали ребенка как мальчика, но врачи определили его девочкой — Как родители реагируют, когда узнают, что их дети неизвестного пола? В каком поле воспитывать ребенка, какие документы дать на ребенка, дать имя. Родители вместе с эндокринологами принимают общее решение. Бывают случаи, что родители принимают решение растить ребенка в мужском поле, но в пубертате у него может начать расти молочная железа. Это будет явным камнем преткновения в обществе для такого ребенка.
В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С , Болезнь Фабри, многие другие. Задачи Конгресса: Уделить внимание решению следующих вопросов: расширению программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
По данным медиков, каждый cороковой житель планеты — здоровый нoситель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, носителями должны быть оба родителя. Сейчас большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галaктоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелыe зaболевания на досимптоматической cтaдии, у новорожденных берут кровь из пятки в первыe дни после появления на cвет. Теперь всех новоpожденных Башкортостанa дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Установить тoчный диагноз до проявления первых cимптомов крaйне важно для успешногo лечения. Лекарственныe препараты будут доступны пациентам благодаря Фoнду «Круг добра».
Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. Всероссийский союз пациентов и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») приступили к обучению второй группы врачей современным подходам в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Сколковский институт науки и технологий (Сколтех) и Медико-генетический научный центр, подведомственный ФАНО России, будут совместно анализировать и обрабатывать генетические данные, контролировать качество результатов лабораторных исследований и.
Новости офтальмогенетики 2024
- На генном уровне
- Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода
- Иллюстрации
- Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА - Семьи СМА
- Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог? — PCR News
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Кузнецова Светлана Викторовна 09:00 — 10:30 Поставить диагноз редкого заболевания — просто! Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в России. Вопросы и их решения — 20 мин. Запись лекции Поляков Александр Владимирович 2.
Международные данные эффективности препарата Трансларна — 20 мин.
Это пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который запустили в НИИ имени Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в конце 2021 года. Скрининг проводят с использованием первого отечественного теста для выявления спинальной мышечной атрофии СМА , разработанного специалистами института, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика. Всего за год работы медики обследовали около 36 тысяч новорожденных, выявив около 700 носителей заболевания и четыре случая СМА. Продолжительность жизни пациентов с этой болезнью, как правило, не превышает двух лет, но, если выявить ее и начать терапию до появления симптомов, можно добиться полного излечения. Дети, у которых была обнаружена опасная патология, смогут получить лечение благодаря партнеру проекта — фонду "Круг добра", а носители заболевания — сделать осознанный репродуктивный выбор в будущем. Тот уникальный опыт, который был накоплен в Институте имени Д.
В ходе мероприятия были обсуждены наиболее актуальные научно-практические вопросы диагностики, маршрутизации, лечения и тактики ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Особое внимание было уделено Федеральному проекту "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", реализация которого начинается с 1 января 2023 года и который позволит обеспечить раннюю диагностику и своевременную терапию врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации. Петровского": к.
Спасибо за теплое отношение к пациентам. С уважением, семья Ивановых. Представляете какой это стресс для мамочки?
Я в такой ситуации за подтверждением диагноза обращалась к специалистам в медико-генетический научный центр РАМН. К счастью, диагноз не подтвердился. Я родила замечательного сына. Спасибо за грамоные консультации врачам центра РАМН.
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
Пирогова Минздрава России. Куцев награжден грамотой Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации 2005 , дипломом и медалью имени С. Давиденкова Российского общества медицинских генетиков 2010 , золотой медалью имени С. Давиденкова Российской академии наук 2020 г. К сожалению, незарегистрированные пользователи должны подтвердить, что они не программы для накрутки голосов.
Государство выделило на эту программу думаю не малые деньги. Светлана Викторовна Здравствуйте. Как попасть в этот регистр?
У сына год назад выявили Пигментную ретинопатию. В июне были у вас- сксзали собрать пакет документов. Ок мы собрали! Позвонили вам- нам сказали ждать от вас звонка. Ждали 1.
Тамарахон Арипова — выдающийся ученый, автор свыше 380 научных работ. Совместно с зарубежными учеными проводила популяционно-генетические исследования народов Центральной Азии и Закавказья, участвовала в создании банка ДНК всех центральноазиатских популяций, включающий в себя свыше 4 тыс. Является членом множества выдающихся международных научно-медицинских сообществ, была научным руководителем 12 докторов и 14 кандидатов наук.
Назаренко Л. Регистр больных муковисцидозом Сибирского федерального округа Российской Федерации. Кондратьева Е. Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации. Медицинская генетика. Шадрина В. Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории Пермского края, других регионов Приволжского федерального округа и Центрального федерального округа России. Пермский медицинский журнал. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология. Сравнительная характеристика больных муковисцидозом, проживающих на территории средней полосы европейской части России и Сибири. Журнал им. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь. Красовский С. Особенности муковисцидоза взрослых, по данным национального регистра 2013 года. Consilium Medicum. Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков при муковисцидозе. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Поляков Д.
Оргкомитет
- Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода
- Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
- Новости офтальмогенетики 2024
- Капелька из пяточки: для чего берут кровь у новорождённых? — Новосибирская областная больница
- В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов