Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка. Однако зависимость между почему дауны на одно лицом и хромосомными парами установлена лишь в х годах 20 века. Лицо человека с синдромом Дауна. Одной из основных причин схожего внешнего вида у людей с синдромом Дауна является наличие определенных физических особенностей, которые связаны с генетическими изменениями. 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна – Самые лучшие и интересные новости по теме: Знаменитости, интересное, истории на развлекательном портале
Почему люди с синдромом Дауна во всем мире на одно лицо?
Эти особенности в сочетании могут создавать впечатление однотипности в выражении лица у некоторых людей с синдромом Дауна. Почему на параолимпийских играх не проводятся соревнования по шахматам среди людей с синдромом дауна? Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы. Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями.
Почему у всех даунов одинаковые лица
В этот день ежегодно проходит акция в поддержку людей с синдромом Дауна. Одной из основных причин этого является физическая характеристика синдрома Дауна – плоское лицо с небольшими глазками и круглыми чертами. Почему дети с синдромом Дауна на одно лицо? Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы. Почему в мире рождается всё меньше детей с синдромом Дауна.
Почему дети дауны похожи
Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус — вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия короткая и широкая, почти круглая, голова , плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти. Тело и конечности сформированы непропорционально — фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг.
Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.
Между собой дети-Дауны схожи, но и отличаются присутствием определенных черт лица своих родителей. Эти малыши обладают яркими солнечными глазами, искренними улыбками и добрым нравом. Общее развитие ребенка с таким синдромом Семьи, имеющие детей Даунов, несут огромную ответственность за счастье и здоровье ребенка. Ему необходимо постоянное наблюдение специалистов. После рождения важно пройти медицинское обследование, с целью выявления каких-либо сопутствующих патологий и заболеваний. После чего доктор может назначить лекарственные препараты, уменьшающие воздействие синдрома. Развиваются малыши гораздо медленнее, чем обычные дети. Грудничок научится держать головку только к трем месяцам, сядет ближе к году, сможет самостоятельно ходить — к двум годам.
Но квалифицированная помощь специалистов поможет сократить эти сроки до более ранних. Помочь развитию своего малыша смогут индивидуально разработанные программы: Специальная гимнастика, направленная на формирование мелкой моторики. Комплекс упражнений делают ежедневно, который с возрастом меняется и усложняется. Эффективным методом в реабилитационном процессе считается массаж, способствующий общему укреплению здоровья. Развивающие пальчиковые активные игры. Обучение азбуке и умениям считать, читать, разучивать песни, стихи наизусть. Самое главное — привить детям с синдромом Дауна навыки самостоятельности, приучить к жизни в обществе и полноценно общаться с ровесниками. Отличия в физическом развитии Физическое состояние определяется влиянием генетического материала.
Для таких детей характерно плохое физическое развитие и небольшой вес, они не выглядят на свой возраст. Кожные покровы очень светлого оттенка, в младенчестве проявляются высыпания на коже. Она суховатая и шероховатая на ощупь, а в зимнее время может растрескиваться. Отклонения в строении внутренних органов распространены довольно часто. Так, у детей, рожденных с пороком сердца, прослушиваются высокочастотные шумы в сердце. Неправильная работа клапана или сужение крупных кровеносных сосудов приводят к образованию отверстия, сквозь которое проходит кровь. При этом развивается серьезный порок сердца. Легкие формируются согласно нормам, только у некоторых обнаруживают легкое недоразвитие.
Дети Дауны с врожденным пороком сердца имеют повышенное кровяное давление в легких и склонны к пневмонии. Брюшные мышцы слабо развиты, за счет чего живот слегка выпирает. У большинства встречается пупочная грыжа, не требующая оперативного вмешательства. С постепенным ростом ребенка, грыжа затягивается самостоятельно. Селезенка, почки, печень развиваются нормально, без патологий. Половые органы могут быть немного меньше, чем у обычных детей. Конечностям присущи короткие, широкие стопы и кисти. Мизинцы на руках загнуты вперед.
Линии на ладошках обладают характерным, ярко выраженным рисунком, обусловленным заболеванием. На ногах расстояние между первым и вторым пальцами увеличено, а на подошве присутствует необычная складка. Вялость сухожилий обеспечивает развитие плоскостопия. Поэтому ортопеды советуют носить специальную обувь с ортопедическими стельками. В движениях присутствует резкость, нескоординированность и несогласованность. Взмахи рук обрывистые, а у ног наблюдаются разноплановые движения. Слабость мышечного тонуса и костных тканей способствует получению вывихов, ушибов, переломов. Не у всех малышей с синдромом Дауна встречаются перечисленные выше нарушения.
У одних могут быть более выражены эти особенности, у других — в малой степени. Развитие психики Современные исследовательские изучения опровергают умственную отсталость детей Даунов. Отставание в психическом развитии таких деток находится в пределах легкой или средней степени. Только у небольшого процента Даунов наблюдается глубокая задержка в интеллекте. В отличие от обычного малыша, у которого в трехмесячном возрасте формируется реакция на материнский голос, он начинает улыбаться, поворачивать и держать головку, у такого ребенка отсутствует так называемый комплекс «оживления». Он совершенно не реагирует на звуки, на тактильные ощущения, кто его берет на руки — чужой человек или родной. Интеллектуальное развитие тормозится и останавливается, приблизительно, на семилетнем уровне. Словарный запас минимальный, память сильно ослаблена, внимание рассеяно, рефлекторные взаимосвязи мгновенно угасают.
Он может без всякой причины продолжительно плакать, при этом быть накормленным, сухим, тепло укутанным. С детьми-Даунами тяжело общаться из-за плохой концентрации внимания, они слышат, но не хотят отвечать просто так. Им интересно долгое время наблюдать за скачущими спортивными мячами, при этом, не занимаясь с обручами или скакалками. Для общества ребенок с синдромом Дауна, к сожалению, не может стать полноценным и равноправным членом, но после соответствующей коррекционной работы, можно приучить соблюдать элементарные санитарные нормы и самостоятельное гигиеническое обслуживание. Кроме того, среди них встречаются прекрасные ученые по математике, так как эти люди в состоянии сосредоточиться на какой-то одной конкретной задаче и запомнить все последовательные ее действия. Данный синдром больше характеризуется не сложностью в развитии интеллектуальных способностей, а именно воспитанием нормальной личности. Для этих детей следует создавать соответствующую среду, в которой они будут чувствовать себя комфортно и без комплексов общаться с другими. Квалифицированные специалисты с медицинским образованием помогут провести адаптацию к социуму и обрести детское счастье.
Дошкольное развитие Огромную роль на ребенка с синдромом Дауна оказывает пребывание в детском садике. Деятельность садика направлена на всестороннее развитие детей. Они приобретают определенные умения, навыки, знания. Каждому малышу приходится придерживаться норм поведения, соблюдать дисциплину, учиться играть и общаться с другими детками. Ведущее положение занимает в этом возрасте подвижная игра, в процессе которой закрепляются полученные знания, происходит непосредственный контакт с ровесниками, формируется координация движения. В такие моменты важным является заботливое отношение воспитателей и их помощь в нормальной адаптации в группе. Во время совместных игровых процессов малыши имитируют и копируют движения, учатся мыслить, делать выводы, управлять событиями, делятся игрушками и вещами с окружающими.
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию. Использованные источники: www. Создается впечатление, что и проблем никаких нет. Не знаю, как у других, а в моей жизни все было совсем не супер. И никакими талантами моя дочь не обладает. В девять лет Вера умеет читать и считать до двадцати. Подтвердить диагноз и определить конкретный вид мутации у ребёнка помогает анализ на кариотип.
Но нельзя сказать, что одна из мутаций более «легкая», а другая более «тяжелая». То есть мы не можем сказать, какого конкретно уровня обучения ребенок достигнет с любым из трех видов мутаций. Картина развития ребёнка с синдромом Дауна всегда индивидуальна: два ребёнка со стандартной формой трисомии могут развиваться совершенно по-разному. Возможно, есть ещё какие-то факторы, влияющие на развитие, о которых врачи пока не знают. Многое здесь зависит и от качества ранней помощи, грамотного сопровождения. Например, дети из интернатов развиваются гораздо хуже семейных детей, потому что очень многому ребёнок с синдромом Дауна учится по подражанию. Имеет значение и то, какими сопутствующими заболеваниями болеет ребёнок. Но дети с синдромом Дауна в большинстве своем одарены эмоционально, а это хороший бонус для работы, например, в сфере обслуживания или в том же театре. Введите раннюю поддержку!
Даша Болохонцева Даша Болохонцева: — Вначале сложно было с неврологами и медсёстрами, которые к нам приходили. Не все сразу понимали, что ребёнок особый, и начиналось: «Ой, что же вы, мамочка, ребёнком не занимаетесь?! Многие из них начинают нагнетать: «Ой, у неё ноги так разваливаются, так быть не должно! Синдром Дауна стандартная форма , пониженный тонус, всё объяснимо. Меня не обижает ни слово «даун», ни слово «инвалид», но очень обижает безграмотность медиков. Ну, не знаешь ты про диагноз, — не говори ничего, пойди почитай, в следующий раз встретимся. Сейчас мне кажется, идеальная фраза, которую врач может сказать про синдром Дауна: «Не переживайте, мамочка! Все дети растут». Тяжело таскать Даша Болохонцева: — Первый год жизни разница между ребёнком с синдромом Дауна и обычным ребенком не так велика к моменту рождения Верочки у Даши было уже двое нормотипичных детей 10 и 12 лет — прим.
Бывают же дети, которые начинают ходить и говорить позже. Но дальше разница нарастает. Верочка пошла в год и восемь, мои старшие дети пошли к году. С Верой было тяжело просто потому, что тяжело таскать. Она поздно села, заговорила только после трёх лет. Мы ходили в бассейн — просто потому, что все мои дети туда ходили. И был массаж — потому что я понимала, как важно развивать мышцы. Но всё равно очень долго были эти руки-тряпочки, и эта голова, которая не держалась, как бывает у обычного младенца в месяц-два. А тут — проходит четыре месяца — а руки вялые.
Года в два у нас был период, когда слюни текут, и язык в рот не помещается. Как говорится, «язык большой, а рот маленький». Помог логопед, упражнения и массаж лица. Специальные упражнения Вера делает до сих пор. У ребенка с СД — общие для всех детей этапы развития, а сроки — свои Татьяна Нечаева, директор центра сопровождения семьи благотворительного фонда «Даунсайд-ап». В своём развитии малыш с синдромом Дауна проходит все те же этапы, что обычно развивающийся ребёнок, но у каждого этапа есть своя специфика. Нормы возрастного развития для детей с синдромом Дауна есть, но они более свободные. Например, для обычного ребёнка считается нормой пойти с 11 до 14 месяцев. Для ребёнка с синдромом Дауна — с 11 до 24 месяцев.
Держать головку ребёнок с СД начинает в два-пять месяцев. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно. Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Вот здесь я уже запаниковала — потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип. Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог. Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял — нужна последовательность.
Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять. К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти — мозг тоже должен «созреть». Учите глаголы! Татьяна Нечаева: — Понимать речь дети с синдромом Дауна начинают в те же сроки, что и обычные дети, а вот произносить слова — гораздо позднее. К 36 месяцам в активном словаре у них в среднем 30 слов, а у обычных малышей их число может доходить до 300. Словарный запас у детей с СД накапливается медленнее, дольше сохраняются «лепетные обозначения «ав-ав» вместо «собака».
Названия предметов такие дети учат лучше, чем глаголы, а без глаголов не может начать формироваться связная фразовая речь. Так что, выучив основные названия предметов, нужно специально обратить внимание на то, что с этим предметами делают. При этом у детей с СД очень развита жестовая речь — всё, что дети не могут сказать, они показывают. Некоторые родители жестовой речи боятся, опасаясь, что жестикулирующий ребёнок не начнёт говорить, но надо понимать, что жест — это мостик к связной речи. Если ребёнок освоил жесты, он заговорит, если показанное им постоянно проговаривать. Вообще ребёнку нужно постоянно создавать ситуации, в которых ему захочется заговорить. Например, вместо вопроса, предполагающего ответ «да» или «нет», задавать вопрос выбора «хочешь яблоко или грушу? А ещё я заметила, что ей сложно общаться с человеком только на слух. Например, по телефону у нас запросто может получиться такой диалог: — Вера, ты завтракала?
Не знаю, с чем это связано. Хотя в некоторых случаях, когда надо заговорить с посторонними, Вера просто стесняется. У меня старший сын тоже такой был: «Не пойду спрашивать! Стихотворения в ЦЛП, например, дети рассказывают, параллельно изображая всё жестами. Иногда бывает видно, как Вера забыла слово, а благодаря жесту вспомнила. Люди с СД понимают гораздо больше, чем могут сказать Татьяна Нечаева: — При синдроме Дауна есть дисгармония между пониманием речи и тем, что человек может сказать сам. При том, что речь детей с синдромом Дауна часто не очень разборчива и их словарный запас гораздо меньше, чем у обычных людей, но объём того, что эти дети понимают, — почти такой же, как у их обычных сверстников. То есть, эта генетическая особенность — такой случай, когда нельзя сделать вывод: «человек не может сказать, значит, не понимает». У ребят с этим синдромом есть способность к наблюдению, впечатления, есть очень глубокое переживание эмоций, но иногда они не могут всем этим поделиться.
Такая особенность отличает детей с синдромом Дауна от людей с другими ментальными особенностями. У детей с СД хорошо развитое зрительное восприятие, высокая способность к подражанию. Даже маленькие дети с этим синдромом в незнакомой ситуации очень быстро понимают, какие у кого социальные роли — учитель, ученик, мама, бабушка. Они очень эмпатичны, склонны к сопереживанию, эмоциональной поддержке. Правда, и ситуацию, когда на них обращено всеобщее внимание, когда на них постоянно смотрят, скептически оценивают, такие дети воспринимают острее.
Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee. В первом триместре беременности: Хорионический гонадотропин человека ХГЧ — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода. Во втором триместре беременности: УЗИ-диагностика. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные с нарушением кожных покровов исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Также позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация. Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома. Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух. Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia Public Domain Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.
На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга
Считается, что людей с синдромом Дауна легко определить по внешнему виду – у них всегда есть сразу несколько характерных отличий черт лица, среди которых. Почему в мире рождается всё меньше детей с синдромом Дауна. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. вещей, которые нельзя говорить родителям ребенка с синдромом Дауна. Статья рассказывает о том, почему у детей с синдромом Дауна часто похожие лица и какие. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21.
Что такое синдром Дауна, его последствия, сходства
Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? |. Почему дети с синдромом Дауна на одно лицо? Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Узнай, почему люди с синдромом Дауна так похожи и одновременно уникальны. Разгадай тайны генетических особенностей, которые делают их такими особенными и прекрасными.
Украинские СМИ приняли символ синдрома Дауна за флаг Украины
В остальных случаях причиной возникновения синдрома Дауна служит транслокация — перемещение целой хромосомы или её части в неподходящее место. Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка. Одной из основных причин, по которой дети с синдромом Дауна имеют похожие лица, является влияние этой дополнительной копии 21-й хромосомы на процессы развития организма. Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике.
Украинские СМИ приняли символ синдрома Дауна за флаг Украины
Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать.
Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку. Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность.
И именно они экзаменируют нас на человечность. Ребенок — это точка приложения любви. Если вы его любите — любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой.
У нас ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда. Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления.
Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития.
И каждый малейший результат ребенка — это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности… В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун.
Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием , врачи, а ребенок — даун». Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто.
Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок.
Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями». Ты для меня — подарок небес К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий.
Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна. Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи.
Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея у которого диагностировали синдром Дауна вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын — 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник.
Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве. Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна.
Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все». Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия — сделать мир добрее.
И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли :«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня — подарок небес! А мнение это по сей день состоит из заблуждений. В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна.
Эти стереотипы имеют к действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают набор мифов, если не сказать предрассудков. На самом деле, эти дети вообще не больны, и говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков.
Причём признаков, которые нуждаются в грамотной психолого-педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько своевременно и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства.
Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге - похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.
Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам - в приютах они действительно живут не долго. На самом деле название «синдром Дауна» - производное от имени английского врача Л. Дауна L.
Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная.
И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает.
В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Однако для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [19]. Дородовая диагностика Клинодактилия Пренатальная диагностика в России В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями синдромы Эдвардса , Патау , Тёрнера и т. Комбинированный тройной тест первого триместра беременности При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной дородовой диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией [20].
На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона 8—12 недели , амниоцентез 14—18 недели или кордоцентез на более поздних сроках. В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора [21]. В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врождённых аномалий пороков развития у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребёнка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины [20]. При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода. В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины [20]. Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. Общие сведения о пренатальной диагностике Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша.
Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.
На самом деле название «синдром Дауна» - производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная.
И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. А семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Вероятно, эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. На самом деле, такие семьи не только не теряют прежних друзей и знакомых, но приобретает такое количество новых, какого, возможно, и не было бы, если бы не рождение такого вот «особенного» ребенка. Здесь главное - по-настоящему принять своего ребенка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребенку и к вам соответственно. На презентации был сделан акцент на том, что давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребенка, является очень сильным.
А мнение это по сей день состоит из заблуждений, о которых говорилось выше. И необходима глобальная работа с общественным мнением именно в плане прояснения проблем детей с особыми нуждами и семей с особым ребёнком , в плане максимальной объективации , в плане отделения плевел от злаков. Потому что только в том случае, если об этом будут честно говорить, писать и показывать, и ещё раз говорить, писать и показывать, будет разрушена почва, на которой зиждятся мифы, и, в конечном счёте, сами эти мифы. Тарас Красовский, Председатель Совета Московской областной благотворительной общественной организации инвалидов с детства «Такие же, как вы» www. У девочки был синдром Дауна, все признаки на лицо. Я отводила глаза. Мне было неловко. Не думаю, что это была правильная реакция. Проблема в том, что меня никто не учил, как общаться с ребенком с лишней хромосомой и его родителями. Не поверите, но я в России вообще ни одного такого ребенка вживую не видела.
Знала, что они существуют. Но не видела. А в Америке встречала — и не один раз — в магазинах, на детских площадках и в бассейне. Не потому, что их здесь больше. Потому, что к ним относятся по-другому. Как к людям, в первую очередь. Мне кажется, что создание инклюзивной среды в России — дело, конечно, хорошее. Но без просветительской работы оно останется просто красивым лозунгом. Запустим мы ребятишек с синдромом Дауна в обычные детские сады и школы — и что толку? Работать там с ними не умеют, родители «обычных» детей будут в шоке и «оно» с моим ребенком будет заниматься?
Начать надо с самого простого — с информации. О том, что дети с синдромом Дауна имеют шанс жить полноценной жизнью, если с ними заниматься. О том, что они и их родители - не уроды, не вырожденцы. У них, этих деток, столько же вариантов развития, сколько и у обычных детей — просто они несколько другие. Я по этому поводу перевела отличную статью. Представьте, что у ваших знакомых появился малыш с синдромом Дауна. Как с ними общаться? Что говорить? На этот вопрос мне сложно ответить. А вот о том, чего говорить ни в коем случае нельзя, могу рассказать.
Ниже 10 вещей, о которых лучше молчать, общаясь с мамой или папой ребенка с синдромом Дауна. Какие вы молодцы! В самых разных вариациях. Вы просто герои, святые, ангелы, вам воздастся,… Родители детей с синдромом Дауна, как и все нормальные люди , иногда бывают на высоте, иногда лажают. Что-то у них получается хорошо, что-то фигово. Им не нужно, чтобы их ставили на пьедестал. Они — обычные люди со своими проблемами и заботами. Даунята - солнечные детки. Они всегда счастливы. Специалисты, работающие с людьми с синдромом Дауна подчеркивают, что они куда больше похожи на обычных людей, чем от них отличаются.
Они не идиоты. И они не счастливы с утра до вечера. Как и все нормальные люди они могут страдать и печалиться. Причина в возрасте? Во-первых, не этичный вопрос. Во-вторых, неверный. Возраст не является причиной рождения ребенка с синдромом Дауна. Может быть, все пройдет. Ребенок выправится. Синдром Дауна не может «пройти».
Это не болезнь. С ним надо научиться жить. При должной поддержке, ребенок с синдромом Дауна может жить полной жизнью. Вы будете еще рожать? Фу, ну какое ваше дело? Об этом не стоит спрашивать и родителей здоровых детей. Захотят — родят, не захотят — не будут. Личное дело любой семьи. Если у родителей появился ребенок с синдромом Дауна, им требуется время, чтобы осознать этот факт, чтоб принять своего ребенка. Им не до планирования следующей беременности.
Ребенок сможет нормально функционировать? Дети с синдромом Дауна, как и обычные ребятишки, имеют свои сильные и слабые стороны. Дело родителей и учителей — помочь развить потенциал ребенка. Ребенок выглядит совершенно нормальным. Вы уверены в диагнозе? Синдром Дауна выявляется с помощью анализа крови. Скорее всего, родители уже десять раз проконсультировались с самыми разными специалистами. Вы об этом знали? Во время беременности женщина может сделать скрининговый тест, оценивающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. И диагностический тест, который показывает, действительно ли ребенок имеет этот синдром.
Но если дискуссия на тему о пользе и вреде пластической хирургии уже не нова, то дискуссия о том, стоит ли подвергать болезненным операциям двухлетнюю девочку только лишь потому, что она "отличается" от канонов, навязанных обществом, разворачивается очень остро. Операция, как объяснил отец Офелии Лоуренс, хирург по профессии, состоит в коррекции "глаз, носа, который слишком широк, слишком узких губ, языка, который не помещается во рту, а также в коррекции слишком толстой шеи". Такое решение принять непросто, принимая во внимание сложность операции, но оно оправдано — по меньшей мере, на словах — любовью, которую Лоуренс и Челси испытывают к Офелии. Но так ли это на самом деле? Истинный вопрос, как полагает таблоид Daily Mail, заключается в следующем: суть проблемы — в счастье детей или в желании родителей иметь более "нормальных" детей?
Пять мифов о синдроме Дауна
На очереди - разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга- это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов - показателей развития головного мозга. Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» инактивации лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта соединительной ткани. К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок. Нюансы воспитания и ухода за ребёнком Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена: особенностями челюстно-лицевых структур; мышечным гипотонусом; несовершенством нервной системы. Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации.
Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше. Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность - полноценной, независимо от возраста. Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.
Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку , насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как: самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи; умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас; общение, умение поддерживать зрительный контакт; правильное поведение, чтение, счет и письмо. Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее. Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он: запоминает только после многократного повторения; хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами; отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ; плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно. Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна - вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они: понимают гораздо больше, чем могут сказать; прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию; ласковы и дружелюбны; с удовольствием ухаживают за животными. Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.
Видео: отрывок из программы «Жить здорово» Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми. Синдром Дауна представляет собой самое частое нарушение генетического фона. В России для обозначения этого нарушения обычно применяют понятие болезнь Дауна. Часто медики оговариваются о неизлечимости данного заболевания. Считается, что состояние ребенка определяется наличием у него синдрома или собственно болезни.
Разумеется, такие суждения — полный абсурд и ничего более. В любой клетке организма человека есть по сорок шесть хромосом, отвечающих за передачу наследственной информации родителей своему ребенку. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют одну пару с добавочной хромосомой. Другими словами во всех клетках организма насчитывается по сорок семь хромосом. Диагностировать заболевание может только квалифицированный генетик при помощи анализа крови. Лишняя хромосома возникает по причине незакономерности в процессе формирования половых клеток мужчины и женщины. Либо этот процесс может проистекать в период первого клеточного деления, следующего сразу за фактом оплодотворения. На сегодняшний момент не существует в среде генетиков единого мнения на счет того, каковы же причины развития у ребенка синдрома Дауна.
Признаки синдрома Дауна Присутствие в клетках организма дополнительной хромосомы объясняет возникновение определенных особенностей в физиологическом строении, в результате которых ребенок будет, скорее всего, развиваться медленнее, чем его ровесники. Не так давно существовало устойчивое мнение, что дети, страдающие синдромом Дауна, страдают ко всему прочему серьезной умственной неполноценностью, и обучить их чему-либо невозможно. Современные же исследования свидетельствуют о том, что почти все дети, страдающие синдромом Дауна, имею отсталость в умственном плане, однако, внутри их группы уровень интеллекта одного ребенка может разительно отличаться от интеллекта другого ребенка. Другими словами, умственная отсталость может носить все степени от самой незначительной до самой тяжелой. Между тем, абсолютное большинство детей-даунов может обучить ся ходьбе, чтению, речи, письму, моторным навыкам. То есть, даже страдающие синдромом Дауна дети, могут вести нормальную жизнь, такую, которую ведут здоровые дети. Главное — постараться дать им все необходимые условия для наиболее быстрого развития. В России отношение к детям, страдающим синдромом Дауна, обычно отрицательное.
Кто-то считает, что дети-дауны полны агрессии, часто проявляют злобу и обиду. Причем эта агрессия может сказываться даже на родных людях, на членах семей с такими детьми. Причину этого люди усматривают в глупости детей-даунов, так как они не способны различать своих родных людей от чужих и незнакомых. Считается, что даже повзрослев, люди с синдромом Дауна будут вести себя неадекватно. Второе мнение абсолютно полярное — полагается, что люди, страдающие синдромом Дауна, всегда благожелательны и добры, тянуться к общению с окружающими, они обожают петь и танцевать, рисовать и заниматься ручным трудом. Другими словами, они склонны к творчеству. На самом деле, дети, страдающие синдромом Дауна, такие же люди, и характер у них может быть разны, как у каждого отдельно взятого человека. Каждый человек, страдающий синдромом Дауна, отличается своими умственными способностями, характером и даже внешностью, хотя и считается что такие люди как говориться на одно лицо.
Развитие также происходит с разной скоростью — кто-то быстрее, кто-то медленнее. Кстати, дети-дауны часто напоминают своих родителей, то есть по этому признаку ничем не отличаются от обычных детей. Даже по этим внешним первичным признакам и можно сразу определить больного ребенка или человека. Это плоский затылок, выступающая вперед нижняя челюсть , открытый рот, недоразвитые уши. Для некоторых, люди другой национальности, как, например, монголы, японцы, китайцы многим кажется, что они на одно лицо. Да, нет, даже такие люди как с лишней хромосомой, разные в большинство случаях, потому что они рождены от разных родителей. Ответы пишут те, кто близко не знаком с людьми с лишней хромосомой, я очень хорошо знаю их, они не больные, они такие же как и мы с вами, у них разный разрез глаз, тем более цвет их, разные носики и т. Очень жаль, что живя в 21 веке мы так относимся к другим, обращаем на внешность.
Считаем их неумными, это не так. Просто с рождения такими детишками мало родители занимались, поставили на них крест. Для иностранцев мы,русские лиди, похожи на одно лицо,но если присмотреться мы разные. Так же люди с лишней хромосомой на вид похоже, но это так кажется, на самом деле они разные на внешность. Мне приходилось общаться с такими людьми,они ничем не хуже здоровых людей,мыслят они не хуже здорового человека. Знаю одного парня с этим диагнозом,занимается спортом,готовится к параолимпийским играм. В прошлом году был велопробег до Москвы, среди здоровых людей он был единственным таким человеком и доказал, что люди с синдроном Дауна ничем не хуже. Дети с синдромом Дауна или, по другому, солнечные дети похожи друг на друга из-за хромосомной анамалии.
Она откладывает отпечаток на внешности, задавая схожий набор черт на разных детях. Ребенка с этим синдромом легко распознать уже при рождении, более того, на УЗИ во время беременности уже видны эти черты. Вот и получается, что такой ребенок и на родителей похож, но и с другими солнечными детьми имеет внешнее сходство. Действительно, у таких людей кажется, что нет отличительных признаков, как у здоровых, они на одно лицо, и только цвет волос, глаз, рост, одежда может их отличить. Синдром Дауна-нарушение работы генов, и одна хромосома не имеет пары, то есть в ней нет генов, которые имели бы альтернативу, и вот эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди-близнецы, потому что если посмотреть фото, то у них есть различия во внешности, но общие ПРИЗНАКИ , которые выдают заболевание, есть у всех. И также они развиваются по-разному в зависимости от среды обитания. Кто-то очень слабо развит, а кто-то прекрасно все понимает и адаптируется в обществе не хуже здоровых людей.
Это достаточно частое явление из 100 000 новорожденных 120-140 детей рождаются с таким диагнозом. Если женщина в возрасте 35 лет и выше планирует стать матерью, то вероятность рождения ребенка с данной патологией увеличивается во много раз. Синдром Дауна встречается как у мальчиков, так и у девочек. Возникновение заболевания имеет связь с нерасхождением 21 хромосомы, сказывается это на организме ребенка в каждом случае по-разному. Изменение хромосомного набора влияет на умственное развитие, но к тому, же это ещё нарушения клеточного обмена, в результате чего страдает организм ребенка. Могут иметь место нарушения в психике, разнообразные пороки развития органов, нарушения защитных функций организма. Иммунодефицит развивается на фоне врожденной неполноценности ферментных систем и снижении клеточного и гуморального иммунитета. Дети с синдромом Дауна имеют общие особенности и признаки: круглое плоское лицо, глаза с косым разрезом, деформированные, неправильной формы ушные раковины , большой широкий язык, редкие волосы с низкой границей роста на шее.
Признаком заболевания является нестабильность суставов, низкий тонус мышц, короткие руки и ноги, широкие кисти и стопы, мизинцы обеих рук искривлены. Одно из основных достоверных проявлений синдрома Дауна — складки на ладонях и две складки на мизинце, вместо трех. Часто сердечнососудистая система у ребенка с таким диагнозом отличается дефектом межпредсердной или межжелудочковой перегородки и в строении крупных кровяных сосудов отмечены некоторые, порой серьезные аномалии. В большинстве случаев с помощью хирургического вмешательства улучшается состояние детей, но есть и неизлечимые пороки. После рождения малыша с синдромом Дауна необходимо пройти комплексное обследование организма, чтобы выяснить проблемы со здоровьем, выявить возможные пороки сердца и эндокринной системы. Таким детям присуще отставание в росте и физическом развитии, они обычно вырастают, достигая небольшого роста. Формирование психической сферы зависит от применения специально разработанных программ. Синдром Дауна — это набор особых признаков.
При правильной коррекции можно от части признаков избавиться. Эти дети имеют несколько отстающие темпы развития по возрастным нормам обычных детей. Но многие из них могут научиться нормально, говорить, бегать, танцевать, петь и делать все, то, что умеют здоровые ребята. Если у Вас появился на свет «солнечный», особый ребенок примите это, он не хуже остальных деток, он просто совсем другой. Ему необходимо уделять больше внимания, постоянно посещать детского врача и проходить обследования.
Трисомия 21-й хромосомы Синдром Дауна имеет несколько особенностей, основным проявлением которого является характерное лицо. Лицо людей с синдромом Дауна обычно имеет некоторые общие черты: плоский профиль лица, круглую форму лица, складки кожи в углах глаз, слабо развитую носовую перегородку и маленький разрыв между носом и верхней губой. Хотя все люди с трисомией 21-й хромосомы имеют некоторые общие черты лица, они все равно имеют уникальные черты, которые могут отличаться от человека к человеку. Это объясняется разнообразием комбинаций генов и различными уровнями экспрессии этих генов. Кроме изменений во внешности, трисомия 21-й хромосомы также может вызывать различные медицинские проблемы, включая умственную отсталость, задержку в физическом и интеллектуальном развитии, а также увеличенный риск развития ряда заболеваний, таких как сердечные дефекты, проблемы с щитовидной железой и проблемы со зрением и слухом. Трисомия 21-й хромосомы обусловлена случайными генетическими изменениями и чаще встречается у детей матерей старше 35 лет. Однако, синдром Дауна может проявиться у любого ребенка, независимо от возраста матери. Знание о трисомии 21-й хромосомы и ее особенностях играет важную роль в понимании и поддержке людей с синдромом Дауна и их семей. Это помогает создать более включающее общество, где каждый может раскрыть свой потенциал и жить полноценной и счастливой жизнью. Один из таких процессов — производство белка в специализированных клетках, называемых остеобластами. Без гена DSCR1 происходит неправильное формирование и функционирование этих клеток. Исследования показали, что гена DSCR1 также связан с некоторыми характерными чертами лица, наблюдаемыми у людей с синдромом Дауна. Согласно исследованиям, активность гена DSCR1 может быть связана с неконтролируемым ростом тканей, что в конечном итоге приводит к изменению формы и структуры лица. Изучение роли этого гена позволяет более глубоко понять молекулярные механизмы, лежащие в основе синдрома Дауна, и может открыть новые возможности для разработки методов лечения и профилактики этого заболевания.
Общие признаки синдрома Дауна: Общая мышечная гипотония; Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия недоразвитие половых органов. Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится. Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам. Что такое нарушение фолатного цикла? Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты она же - витамин В9. Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития. Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест. Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ. Больше никаких исследований не проводили? Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток. Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца. Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье. Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием. Как диагностируется генетическое заболевание? Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты со всеми негативными последствиями или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям. После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения. Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь? Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает. А что в других странах? Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление. Кто оставляет особенного ребенка? Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм , дочь первого российского президента Татьяна Юмашева. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия. Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом? Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью. Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж , дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий. Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна? Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ. Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию. Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные. Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента. В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье. Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей. Понятие и характеристика Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары. Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике. Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию. Особенности заболевания: Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом 23 пары , которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала такой процесс всегда имеет определенные причины развития. Почему рождаются такие дети? Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов. Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.