соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина». Губернатор Томской области Владимир Мазур с рабочим визитом посетил Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова». Главная Неврология Новости В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием. Пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова».
Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». Новый медико-генетический центр площадью 200 м² имеет пропускную способность 3000 пациентов в год. 26 марта 2021 в 12:30 на базе Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ (Казань, Волкова, 18) состоится#nbsp;онлайн-конференция: "Перспективы разработки новых методов диагностики и лечения редких наследственных заболеваний в Ро. Научный руководитель Медико-генетического научного центра, академик Евгений Гинтер рассказал , почему он скептически относится к планам Минздрава о создании генетического паспорта. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. Куцев Сергей Иванович – директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения “Медико-генетический научный центр имени академика а”.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике
| Медико-генетическое консультирование. Ижевская В.Л. | Ижевская Вера Леонидовна, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. (Москва), 24.03.2021. |
| «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания – туберозный склероз | соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина». |
| Научные достижения 2022 года | Куцев Сергей Иванович – директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения “Медико-генетический научный центр имени академика а”. |
| В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить | Всероссийский союз пациентов и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») приступили к обучению второй группы врачей современным подходам в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). |
Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России
Главная О нас Пресс-центр СпециалистамВ июне в Москве в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» прошла конференция, посвященная орфанным. Ситуационный центр в Telegram. Самое важное об экономике и санкциях. Подпишитесь и будьте в курсе главных событий в России и в мире. Приезжают специалисты Медико-генетического научного центра в республику не впервые – соглашение о сотрудничестве с региональным министерством здравоохранения было заключено еще в 2017 году. По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Всероссийский союз пациентов и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») приступили к обучению второй группы врачей современным подходам в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Сколковский институт науки и технологий (Сколтех) и Медико-генетический научный центр, подведомственный ФАНО России, будут совместно анализировать и обрабатывать генетические данные, контролировать качество результатов лабораторных исследований и. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врождённых заболеваний. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врождённых заболеваний. ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». Ситуационный центр в Telegram. Самое важное об экономике и санкциях. Подпишитесь и будьте в курсе главных событий в России и в мире.
Медико-генетический центр Genotek
Более глубокие причины заболевания позволяют выявить генетические исследования. Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения NGS. Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала протокол, который позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма: при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA для выявления крупных делеций. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется. По мнению заведующего лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.
Владимира Стрельникова, благодаря общероссийской диагностической программе повысилась осведомленность врачей о туберозном склерозе, теперь пациентов с подозрением на это заболевание направляют на ДНК-диагностику.
Амбарчян Э. Отделение гастроэнтерологии для детей представлял заведующий, д.
Сурков А.
Генная терапия позволяет говорить о персонализированном подходе в лечении неврологических заболеваний. Несколько лет назад был создан инновационный препарат для лечения бокового амиотрофического склероза. Он представляет конструкцию рекомбинантных псевдоаденовирусных частиц, экспрессирующих гены фактора роста эндотелия сосудов VEGF и ангиогенина человека ANG. Исследования показали, что препарат замедлял скорость нарастания неврологического дефицита и дыхательных нарушений у пациентов. Сегодня в России насчитывается 65 миллионов жителей, страдающих эндокринными заболеваниями. Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник отделения детской диетологии и репродуктивного соматического развития НМИЦ Эндокринологии, заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии МГУ им.
Сейчас 22 тысячи 600 детей, лечение которых под контролем фонда. В 2022 году на эти цели израсходовано 205 миллиардов рублей. В прошлом году. А в этом? Александр Румянцев: С начала года обследование прошли 690 тысяч новорожденных, 15 000 из которых составили группу риска. Среди них выявлено 122 случая наследственных болезней обмена веществ, 71 случай первичного иммунодефицита и 51 случай СМА. Эти новорожденные автоматически, что очень важно, стали подопечными фонда "Круг добра". Академик Александр Румянцев: Природа умнее и мудрее нас. Может, я ошибаюсь, но подобного никогда ранее не было? Александр Румянцев: Не было. Теперь есть, и это очень важно, если хотите, государственно важно. И потому именно революция? Александр Румянцев: Сам факт того, что врач назначает лечение и профилактику тогда, когда нет еще никаких проявлений заболевания, нет никаких анализов, кроме одного генетического анализа, взятого из пяточки ребенка. И совсем все иное: новые вопросы, методы лечения. Ведь нет самой болезни, нет никаких ее проявлений. Только один генетический диагноз. И мы впервые в истории знаем, как эту еще не болезнь лечить. Практически не дать ей развиться, заявить о себе в будущем. Уже разрешена генная терапия гемофилии. На подходе генная терапия болезни Дюшена и болезни детей-"бабочек". Это загадочное заболевание кожи - буллезный эпидермолиз. Когда от каждого, даже незначительного прикосновения кожа начинает разрушаться. У современного врача появилась ранее невозможная возможность наблюдать за здоровьем таких детей. Время диктует. Явно не случайно только что под редакцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова академика Сергея Куцева вышло в свет первое в России практическое национальное руководство "Неонатальный скрининг". Шестьдесят лет прошло с того времени, когда Роберт Гатри разработал и внедрил первый тест для скрининга новорожденных. Ныне неонатальный скрининг - одно из самых значимых достижений практической медицины, позволяющее выявить новорожденных с наследственными болезнями на досимптоматической стадии заболевания и оказать им своевременную медицинскую помощь. Мне, неспециалисту, показалось чрезвычайно важным не только то, что детально, очень доступно рассматривается каждое такое заболевания, но и то, что подчеркивается значимость тех этических проблем, которые неизменно сопровождают неонатальный скрининг. Вы один из авторов руководства. И потому, Александр Григорьевич, ваш прогноз?
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
Фото: pixabay. Скрининг на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИД , в том числе тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию, охватит до 200 тыс. Запуск проекта планируется в IV квартале 2021 года.
Бочкова Сергей Воронин. В это время клинических проявлений пока нет, и лечение болезни станет максимально эффективным, добавил он. Воронин считает программу раннего выявления наследственных болезней крайне актуальной. Несмотря на то, что, на первый взгляд, эти заболевания по отдельности встречаются редко, суммарно ими может страдать 1 из 100 человек. В настоящее время мы активно выявляем пациентов с наследственными заболеваниями, используя как массовый скрининг новорожденных, так и работая с группами высокого риска всех возрастов.
Необходимо сказать, что частота многих наследственных заболеваний довольно высока.
Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством». Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова уже провел исследования более 35 000 образцов, которые поступили из регионов, присоединившихся к пилотному проекту. Диагноз спинальная мышечная атрофия установлен у восьми новорожденных. В рамках проекта более 200 000 новорожденных в шести регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД - тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Пресс-центр МГНЦ.
Генетическая карта - это очень важный медицинский документ. Он является основанием для организации медицинской и социальной помощи детям с установленным диагнозом генетического заболевания. Для которых уже известны возможности лечения, помощи. Например, для возможного развития нервно-мышечного заболевания СМА используется генная терапия. Она основана на введении гена, который способен вырабатывать белки, необходимые для нормального нервно-мышечного развития ребенка. Очень важно, чтобы эта генная терапия была проведена в первые три месяца жизни ребенка. Именно в этот период начинается расселение нервных клеток в организме. Второй пример. Ребенок с комбинированным иммунодефицитом, диагносцированным своевременно, может быть полностью излечен при трансплантации костного мозга также в первые три месяца жизни. Почему именно первые три месяца? Александр Румянцев: Повторюсь: для спинально мышечной атрофии принципиально как можно более раннее проведение генной терапии. Это связано с тем, что в течение первого года жизни происходит расселение нервных клеток в организме малыша, которые обеспечивают его нервно-мышечное моторное развитие. Как известно, ребенок в три месяца ползает, в шесть месяцев садится, в девять месяцев встает и к году начинает ходить. У детей, которым в первые три месяца это не проведено, все не так. Генная терапия - это же очень дорого? Повсеместное применение возможно? Александр Румянцев: Невозможно! И даже богатый регион не в состоянии оплатить такое лечение. Назову цену: почти сто миллионов рублей стоит одно введение препарата. Больше не надо. Но где, откуда такие суммы заполучить? И потому специальным Указом президента России от 5 января 2021 года был организован благотворительный фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими орфанными заболеваниями "Круг добра" во главе со священником Александром Евгеньевичем Ткаченко. И эта проблема решена. По большому счету это выгодно и с точки зрения финансовой. Ведь если мы сможем ребенку вовремя помочь, то он будет расти здоровым. И никакое специальное лечение ему не потребуется. А вот если это вовремя не проведено, то лечиться он вынужден будет всю жизнь. И денег понадобится в разы больше. А качество самой этой жизни в разы хуже. Это либо тяжелая инвалидность, либо преждевременный и мучительный уход из жизни. Сегодня под контролем фонда находится лекарственное обеспечение 86 орфанных заболеваний детей.
Научные достижения 2022 года
Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья. Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием. Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов.
При этом очевидна недостаточная информированность и готовность к работе региональных специалистов в соответствии с клиническими рекомендациями на основе современного мультидисциплинарного подхода. Практически отсутствуют образовательные программы, ориентированные на подготовку специалистов мультидисциплинарных бригад по ведению пациентов со СМА, особенно в первичном звене здравоохранения. Под контролем ФГБНУ «МГНЦ» и Всероссийского союза пациентов был разработан цикл дополнительных профессиональных программ повышения квалификации по теме «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q».
В то время как во всем мире процент успеха не превышает 5. Есть у нас лаборатория, которая занимается разработкой терапии миопатии Ландузи-Дежерина; лаборатория генетики стволовых клеток, которая занимается разработкой клеточных технологий для лечения различных заболеваний. Без новых технологий нам сложно представить развитие медицины, в частности, медицинской генетики, в ближайшее время.
А вот что касается лечебных препаратов, насколько они доступны? Я знаю, что при той же фенилкетонурии назначается дорогостояще диетическое питание, и государство им не во всех случаях обеспечивает. Действительно, диагностика в нашем центре проводится бесплатно для тех пациентов, которым врач-генетик нашего Центра назначил перечень исследований. У нас есть ряд программ, которые финансируются не за счет бюджета, а компаниями-спонсорами. Около 70 000 исследований в год мы выполняем бесплатно для пациентов. Что касается лечения, здесь есть тоже очень много успехов. У нас действует программа «Семь нозологий», принятая десять лет назад, по которой пациенты получают лекарства за счет бюджета. Теперь это программа «Семь плюс пять», то есть двенадцать нозологий. Добавление пяти заболеваний стало большим достижением 2018 года.
В список вошли такие дорогостоящие в лечении наследственные заболевания, как мукополисахаридозы I, II и VI типов. Для пациентов с диагнозами из списка 12 нозологий лечение абсолютно бесплатно, его финансирует федеральный бюджет. Высока вероятность того, что в этом году список еще расширят. Есть поручение Дмитрия Анатольевича Медведева рассмотреть этот вопрос, и мы надеемся, что в перечень жизненно необходимых будут включены тетрагидробиоптерина гидрохлорид для лечения некоторых форм гиперфенилаланинемии и фенилкетонурии. А вот сказать, что лечебное питание дорогое по сравнению с этими препаратами, ни в коем случае нельзя. Я бы сказал, что оно совсем недорогое. Кроме того, есть целый ряд причин, по которым рассматривать необходимость закупки на федеральном уровне специализированных продуктов питания достаточно сложно. По сути, речь идет о закупке еды. Надо понимать, что есть вкусовые предпочтения, есть необходимость иногда менять продукты питания.
Они назначаются сразу, как только поставлен диагноз, а закупки на федеральном уровне проводятся раз в год. Лекарственные препараты желательно закупать за счет федерального бюджета, а специализированные продукты питания для лечения фенилкетонурии и других аминоацидопатий оставить на региональных — это логично. Сейчас их стало меньше, однако буквально вчера я увидела в магазине крем на основе стволовых клеток эдельвейса. Если допустить, что в этом креме действительно содержатся стволовые клетки эдельвейса, может ли в принципе стволовая клетка растения каким-то образом воздействовать на кожу человека? Но наверное, есть клетки, которые можно назвать стволовыми и у растений тоже. Существуют некие камбиальные слои в той же корневой системе. Вопрос только в том, насколько более полезны эти стволовые клетки по сравнению с другими — скажем, корешка лука. Если сам по себе эдельвейс не обладает какими-либо токсическими веществами, которые могли бы неблагоприятно сказываться на коже, то, скорее всего, они безвредны. Но и польза от этого очень сомнительна.
Когда мы говорим о стволовых клетках для лечения каких-то заболеваний, то речь идет о том, что технологии, которые мы разрабатываем, предполагают получение стволовых клеток непосредственно от пациента. Они несут ту же генетическую информацию, которую все остальные клетки. Единственное, что мы пытаемся изменить — это дефект в одном из генов. Клетки с отредактированным геном в перспективе мы будем трансплантировать пациентам, и мы не ожидаем каких-то серьезных проблем. Хотя проблемы всё равно могут быть, мы этот вопрос пристально изучаем. Target — это тот ген, который мы должны редактировать, а off target значит, что какие-то гены мы можем задеть, не желая этого. При этом нормальный ген может стать онкогеном. Мы уже близки к тому, чтобы избежать этого. Но при использовании донорских стволовых клеток могут быть свои подводные камни.
Например, когда трансплантируются гемопоэтические стволовые клетки. Конечно, это не делается просто так, доноры проходят тщательный отбор. Поэтому использоваться стволовые клетки должны очень осторожно. Но сейчас есть закон о клеточных технологиях, который не оставляет возможности небрежного их использования. Что касается препаратов, где самих стволовых клеток нет, а есть некие экстракты, то, я не знаю каких-либо работ, которые бы доказывали их эффективность. Это два главных его качества. И как он будет стабилен, так он будет и изменчив во всё время существования человечества. Поэтому, конечно же, какие-то дефекты могут возникать de novo, и предупредить их возникновение мы никогда не сможем. Сможем ли мы вовремя продетектировать, вовремя исправить — думаю, что вряд ли.
Всё равно будут возникать случаи, в которых мы бессильны. Это касается не только генетики, но и тех заболеваний, которые мы называем частыми. Я вовсе не настроен пессимистично! Это просто реалистичный подход к тому, с чем мы имеем дело. Спонтанные мутации возникают в половых клетках непредвиденно, тот же синдром Дауна, например. Профилактировать их невозможно, они будут появляться в человеческой популяции всегда, и мы вряд ли что-то сможем сделать.
В 2019 году специалисты Центра осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. Заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская поднимет вопросы этической и социо-гуманитарной экспертизы геномного редактирования эмбрионов человека. Исследование поддержано Российским научным фондом РНФ. Об этой работе расскажет заведующий лабораторией, доктор биологических наук Владимир Стрельников В лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» заведующая — доктор биологических наук, Светлана Костюк выяснили, что при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка в организме пациента. РАН Александр Поляков расскажет о предварительных результатах пилотной программы скрининга для выявления новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии СМА , а также о предварительных результатах первого общероссийского исследования с целью выявления пациентов с редким генетическим заболеванием — транстиретиновым амилоидозом — генетических заболеваний, для которых разработано эффективное лечение.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 12:10 — 12:30 Диагностика дефицита лизосомной кислой липазы — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Каменец Е. Бочкова» 12:30 — 12:50 Диагностика болезни Фабри — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Байдакова Г. Бочкова» 13:45 — 14:00 Болезнь Гоше Захарова Е. Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 14:00 — 14:15 Выявление и лечение пациентов с гипофосфатазией Витебская А. Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней «Клинического института детского здоровья им.
В консультативных отделениях функционируют 205 кабинетов врача-генетика и 27 кабинетов мониторинга врожденных пороков развития. Есть регионы, где действуют медико-генетические центры, осуществляющие помощь в полном объеме, — Санкт-Петербург, Красноярск, Екатеринбург, Уфа здесь такой центр создан в 2018 г. Однако пока далеко не везде помощь этого профиля осуществляется комплексно и в полном объеме, признал специалист.
Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья.
Во встрече приняли участие Кондратьева Е. Д, Воронкова А.
Ю, Мельяновская Ю. Ольги Санкт - Петербург. В дальнейшем после введения данных в программу и их обработки начнется работа по подготовке Порядка оказания медицинской помощи больным муковисцидозом.
Трансформации взглядов на хромосомный мозаицизм в репродуктивной медицине — от рисков к игнорированию и обратно Лебедев И. Соматический мозаицизм, хромосомная нестабильность и хаотизация генома Юров И. Динамический мозаицизм кольцевых хромосом: происхождение, характеристика и подходы к диагностике Фенотипическая гетерогенность при соматическом хромосомном мозаицизме Миньженкова М.
Научные достижения 2022 года
Врачи выражают надежду, что осенью 2019 работа по созданию «Порядка…» будет выполнена. Кондратьева Е. Консультируем по проблеме муковисцидоза Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу ECFS , д. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты,.
В консультативных отделениях функционируют 205 кабинетов врача-генетика и 27 кабинетов мониторинга врожденных пороков развития. Есть регионы, где действуют медико-генетические центры, осуществляющие помощь в полном объеме, — Санкт-Петербург, Красноярск, Екатеринбург, Уфа здесь такой центр создан в 2018 г. Однако пока далеко не везде помощь этого профиля осуществляется комплексно и в полном объеме, признал специалист. Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья.
Раннее выявление заболеваний и таргетная терапия лежат в основе решения ряда социальных задач, стоящих перед обществом: повышение качества жизни и доступности информации о своем здоровье, повышение демографических показателей, связанных с репродуктивным здоровьем граждан. Сейчас меняется понимание врачей, клинических специалистов о вкладе наследственных заболеваний в структуру ненаследственных болезней. Раскрытие цепочек реализации генетической информации на пути от гена до появления симптомов является базовой информацией для разработки терапевтических подходов влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. Бочкова Наталия Семенова. Эффективность мультидисциплинарного подхода в разработке инструментов генной терапии, реализация программ неинвазивного генного тестирования на наличие патогенов как на стадии планирования беременности, так и в перинатальный период, особенности и опыт разработок генных препаратов для лечения орфанных или неизлечимых заболеваний, в том числе онкологии, проблемы диагностики и лечения полигенных заболеваний — эти и другие вопросы обсудили эксперты и врачи-клиницисты совместно с модератором сессии — членом президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Марией Воронцовой.
Бочкова Наталия Семенова.
Эффективность мультидисциплинарного подхода в разработке инструментов генной терапии, реализация программ неинвазивного генного тестирования на наличие патогенов как на стадии планирования беременности, так и в перинатальный период, особенности и опыт разработок генных препаратов для лечения орфанных или неизлечимых заболеваний, в том числе онкологии, проблемы диагностики и лечения полигенных заболеваний — эти и другие вопросы обсудили эксперты и врачи-клиницисты совместно с модератором сессии — членом президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Марией Воронцовой. Благодаря этим технологиям семьи могут принять взвешенное информированное решение касательно своего будущего и будущего своих детей. В ближайшей перспективе для следующих поколений знать свой геном и свою генетику будет рутинной частью нашей жизни», — уверена член президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Мария Воронцова. Участие в мероприятии приняли заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Татьяна Семенова, медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Баранова, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра им.
Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым
16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Новый медико-генетический центр площадью 200 м² имеет пропускную способность 3000 пациентов в год. Если анализы дали положительный результат, для подтверждающей диагностики их направляют в Москву в референс-центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — подведомственное учреждение Министерства науки и высшего образования России, являющееся ведущим учреждением России в области изучения этиологии и патогенеза.