Докладывает: руководитель проекта ГЕНОМЕД, врач-генетик, д.м.н., профессор Коростелев Сергей Анатольевич Теперь стандартный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) с.
ХМА экзонного уровня
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня проводится на микроматрице наибольшей плотности, которая содержит 6,85 млн маркеров. Это исследование экспертного уровня рекомендуется специалистам и пациентам, которые хотят добиться максимально возможного уровня обнаружения хромосомной патологии. Обычно назначается, если другие исследования были не информативными или в сложных случаях. В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента. Как пройти исследование Требования сдачи крови натощак нет легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут , в день сдачи крови не употреблять медикаменты включая витамины и БАД , накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь. Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА.
Во всех случаях по результатам анализа необходимо получить консультацию врача-генетика. Ваш голос учтен!
Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось. Показания: Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз; Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину; Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития; В семье есть ребенок с хромосомной патологией.
Помимо вариаций числа копий ДНК, хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" позволяет определять точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями, участки отсутствия гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях, однородительские дисомии наличие в геноме двух хромосом от одного родителя. Особенностью "Стандартного" ХМА является возможность определять частую причину спинальной мышечной атрофии - делецию 7-8 экзонов гена SMN1 Анализ позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития. В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 п.
Когда назначается микроматричный анализ? Микроматричный анализ выявляет все хромосомные нарушения, в том числе более 245 цитогенетически значимых синдромов, 980 наследственных заболеваний, а также имеет панель исследования на 1800 онкогенов. Данное тестирование выявляет отклонение — дополнительные или отсутствующие маленькие участки ДНК. Как правило, удается определить заболевание, вызываемое такими нарушениями, иногда настолько редкими, не описанными ранее. Какой материал используется? Постнатально после рождения Венозная кровь или любой биологический материал соскоб со слизистой щеки, слюна, в том числе гистологический материал, например, операционный. Пренатально во время беременности Материал получают при проведении одним из методов инвазивной пренатальной диагностики хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез. Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности. Предимплантационно Бластомеры или полярное тельце. Перед проведением ЭКО. Как долго проводится микроматричный анализ? Преимуществом микроматричного анализа является отсутствие ложных результатов и скорость выполнения исследования. Данный анализ проводится квалифицированными и сертифицированными специалистами в области молекулярной генетики и медико-генетического консультирования на базе лаборатории Центра Молекулярной Медицины.
ХМА пренатальный
Данное тестирование выявляет отклонение — дополнительные или отсутствующие маленькие участки ДНК. Как правило, удается определить заболевание, вызываемое такими нарушениями, иногда настолько редкими, не описанными ранее. Какой материал используется? Постнатально после рождения Венозная кровь или любой биологический материал соскоб со слизистой щеки, слюна, в том числе гистологический материал, например, операционный. Пренатально во время беременности Материал получают при проведении одним из методов инвазивной пренатальной диагностики хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез.
Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности. Предимплантационно Бластомеры или полярное тельце. Перед проведением ЭКО. Как долго проводится микроматричный анализ?
Преимуществом микроматричного анализа является отсутствие ложных результатов и скорость выполнения исследования. Данный анализ проводится квалифицированными и сертифицированными специалистами в области молекулярной генетики и медико-генетического консультирования на базе лаборатории Центра Молекулярной Медицины. Микроматричный анализ проводится в течение 21 рабочего дня с момента набора 8 пациентов на микрочип. Срок выдачи в прямой зависимости от количества пациентов на 1 чип.
Обязательна доставка образца в лабораторию в день биопсии. Амниотическая жидкость - не менее 4 мл. В случае культуры клеток - 1 мл. Новости центра.
Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности HD , на которой находится примерно 2,7 млн. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов. Разрешающая способность данного анализа от 50 тыc.
Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку. Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии могут спонтанно возникнуть в процессе развития эмбриона или передаться от родителей — носителей таких дефектов. При этом на здоровье родителей это, как правило, никак не отражается. У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития. Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.
Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся (замершей) беременности
Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала» arr 1-22 x2, X,Y x1 — нормальный мужской молекулярный кариотип. Другие результаты могут быть корректно интерпретированы только врачом-генетиком. Подробная информация Хромосомный микроматричный анализ ХМА — метод исследования кариотипа человека, позволяющий выявить хромосомные нарушения, которые связаны с изменением структуры или числа хромосом. Обратный звонок Оставьте Ваши контактные данные и мы Вам перезвоним! Телефон Заполните, пожалуйста, резюме и мы с Вами свяжемся! Ваше имя.
Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп. Существуют врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. С внедрением данного метода у врачей появилась возможность заранее получить полную картину происходящего. Справочно: В декабре 2020 года Башкортостан стал победителем конкурсного отбора и получил федеральную поддержку на развитие Евразийского научно-образовательного центра НОЦ мирового уровня.
Виды генетических анализов крови Какие бывают генетические анализы крови? Чтобы не запутаться, видами анализов мы будем называть методы исследования, которые применяются при анализе наследственной информации, находящейся в крови, а не перечень заболеваний. А те ситуации, при которых эти анализы показаны, будут рассмотрены далее, в показаниях. Кариотипирование Исследованию кариотипа посвящена отдельная статья — Анализ крови на кариотип , поэтому здесь будет дана только самая краткая информация. Кариотип не способен показать отдельные гены и выявить тонкие нарушения наследственной информации. С помощью исследования кариотипа можно увидеть отдельные хромосомы, в которых собрана плотноупакованная ДНК. Как известно, у человека, так же, как и у любого другого живого вида многоклеточных организмов на нашей планете, существует уникальный набор хромосом, который называется кариотипом. Так, в организме человека находится 46 хромосом: 44 аутосомы, которую несут общую информацию для мужчин и для женщин и 2 половые хромосомы, в которых закодированы половые различия, а также некоторые гены, сцепленные с полом гемофилия. Для того чтобы наилучшим образом увидеть хромосомы человека, необходимо подождать, пока лейкоциты в анализе крови начнут делиться, и выстраиваться в определённом порядке. Нормальный кариотип — 46 XX или 46 ХУ у женщин и мужчин. С помощью этого метода может обнаружить крупные хромосомные расстройства: например, третью хромосому 21 пары, которая говорит о болезни Дауна, наличие многочисленных ненужных половых хромосом, и другие аномалии, связанные с отрывом частей хромосомы, удвоением, перемещением на другое место отдельного локуса и так далее. Кариотипирование — самый простой анализ крови для определения генетических заболеваний хромосомного характера, его стоимость составляет около 5000 рублей. По сути, врач — цитогенетик изучает наследственный материал, идентифицируя «мозаику» хромосом, и здесь все — таки задействован субъективный фактор. Но есть и полностью объективные, «машинные» методы, например, ХМА и секвенирование. Хромосомный микроматричный анализ ХМА Можно сказать, что хромосомный микроматричный анализ является синтезом между секвенированием генов и кариотипированием. Он позволяет очень точно определить любую хромосомную патологию, и вначале исследуется все важные участки генома, и определяются грубые его нарушения. К таким нарушениям относятся повторы большого количества последовательностей, то есть дупликации или удвоения генов, отсутствие необходимых участков или делеции , перевернутая последовательность нуклеотидов, или «гены задом наперёд» — так называемые инверсии и другие расстройства. Грубое кариотипирование с этим не справится. Это так называемые микроделеционные и микродупликационные синдромы. Хромосомный микроматричный анализ позволяет с высокой точностью выявить заболевания аутистического спектра, причины множественных врожденных пороков развития и дать прогноз.
ХМА позволяет подтвердить или исключить синдромы: Патау трисомия 13 , Эдвардса трисомия 18 , Дауна трисомия 21. Что определяет Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет обнаружить наличие: анеуплоидий;.
Цитогенетическая лаборатория
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, позволяющую провести полногеномную амплификацию с последующим анализом. Хромосомный микроматричный анализ не выявляет сбалансированные хромосомные транслокации, инверсии, низкоуровневый мозаицизм, точковые мутации. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом.
Полногеномный хромосомный микроматричный анализ для пренатальной диагностики беременных
| Полногеномный хромосомный микроматричный анализ | Хромосомный микроматричный анализ – технология диагностики причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей. |
| Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) | ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ARRAY-CGH) с использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в Санкт-Петербурге | Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек организма, не видимых в обычный микроскоп. |
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
"Стандартный" хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн. Слайд 74ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ПОКАЗАНИЯ Высокий риск ХП по результатам НИПТ. Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ) генетику плодного яйца без эмбриона? стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов.
Опубликованы рекомендации РОМГ по ХМА
Подробности — в карточках Впервые в России в Республиканском медико-генетическом центре для пренатальной диагностики всех беременных из Республики Башкортостан используют технологию - полногеномный хромосомный микроматричный анализ. Технология позволяет исключить любые хромосомные нарушения у плода. Также генетики центра ведут разработки инновационных методов диагностики врожденных пороков развития на основе анализа крови матери, без использования инвазивных вмешательств.
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер.
Хромосомный микроматричный анализ молекулярно-генетический анализ aCGH при неразвивающейся беременности абортивный материал Оptima Предназначено для диагностики причин неразвивающейся беременности. Позволяет выявить: - дополнительные или недостающие хромосомы анеуплоидии , - полный дополнительный набор хромосом триплодии , дополнительные или отсутствующие части хромосом дупликации и делеции , - две копии хромосомы от одного родителя однородительская дисомия , - контаминацию материнскими клетками.
Сравнительная геномная гибридизация на чипах — позволяет выявлять количественные и качественные нарушения структуры хромосом, помогает диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одновременно во всех хромосомах.
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала (CMA of miscarriage tissue)
Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества. Хромосомный микроматричный анализ (XMA) позволяет обнаруживать микроделеции и микродупликации, которые не выявляются при кариотипи-ровании [13]. Молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ ХМА). Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, позволяющую провести полногеномную амплификацию с последующим анализом.
Хромосомный микроматричный анализ - новые возможности - вебинар по ХМА от Геномед
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) разработан с целью выявления микроскопических и субмикроскопических вариаций числа копий генов (CNV) в геноме [9, 10]. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), также известный как arrayCGH, представляет собой диагностический тест, который может обнаруживать клинически значимые крупные. Хромосомный микроматричный анализ позволяет с высокой точностью выявить заболевания аутистического спектра, причины множественных врожденных пороков развития и дать прогноз. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), также известный как arrayCGH, представляет собой диагностический тест, который может обнаруживать клинически значимые крупные. Полногеномный хромосомный микроматричный анализ В России научились вычислять риск возникновения порока сердца у ребенка ещё на этапе планирования беременности.
ХМА - что это?
- Расшифровка ХМА пренатальный
- С этим анализом сдают
- Хромосомный микроматричный анализ
- Что делать, если индекс Homa повышен - статьи
- Смысл молекулярного кариотипирования
- Хромосомный микроматричный анализ: характеристика, использование и эффективность метода
Услуга Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) - при каких болезнях и какие врачи назначают
Хромосомный микроматричный анализ молекулярно-генетический анализ aCGH при неразвивающейся беременности абортивный материал Оptima Предназначено для диагностики причин неразвивающейся беременности. Позволяет выявить: - дополнительные или недостающие хромосомы анеуплоидии , - полный дополнительный набор хромосом триплодии , дополнительные или отсутствующие части хромосом дупликации и делеции , - две копии хромосомы от одного родителя однородительская дисомия , - контаминацию материнскими клетками.
Технические аспекты анализа, такие как качество собранного образца и правильность проведения этапов подготовки и сканирования, могут влиять на достоверность результатов. Кроме того, сам процесс взятия образца генетического материала может сопровождаться рисками, особенно если применяются инвазивные методы, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия. Эти процедуры могут быть связаны с потенциальным риском осложнений для беременной женщины, таких как инфекции или кровотечения, а также небольшим, но существующим риском потери беременности. Ещё одним аспектом, который может считаться осложнением, является этическая сторона проведения ХМА.
Выявление генетических аномалий может вызвать эмоциональное стрессовое состояние у пациентов и их семей, особенно когда выявляются серьезные генетические нарушения. Такие результаты часто требуют обширного генетического консультирования и поддержки, чтобы помочь пациентам осознать и принять информацию о своем генетическом статусе. Необходимо подчеркнуть, что несмотря на эти потенциальные осложнения, хромосомный микроматричный анализ остается ценным инструментом для диагностики и предотвращения генетически обусловленных заболеваний. Работа врачей и генетиков в тесном сотрудничестве с пациентами и их семьями позволяет эффективно управлять рисками и обеспечивать оптимальный результат в контексте медицинской генетики. Лечение Хромосомный микроматричный анализ ХМА сам по себе не является методом лечения, но он играет ключевую роль в области медицинской диагностики и позволяет врачам принимать более информированные решения относительно лечения и управления заболеваниями.
Прежде всего, ХМА используется для выявления генетических аномалий у пациентов, таких как числовые аномалии, дупликации, делеции и несбалансированные транслокации. Диагностика генетических нарушений, особенно в случае наследственных заболеваний, предоставляет информацию, необходимую для выбора наилучших стратегий лечения и управления заболеванием. Врачи могут предоставить пациентам индивидуализированный медицинский подход, основанный на знании их генетического статуса. Это может включать в себя различные методы лечения, реабилитации и мониторинга состояния здоровья. Кроме того, ХМА широко используется в области репродуктивной медицины для оценки генетического здоровья плода во время беременности.
Если выявляются серьезные генетические аномалии, родители могут быть проинформированы о возможных вариантах, таких как прерывание беременности или подготовка к особенностям будущего ухода за ребенком. Таким образом, ХМА служит важным инструментом для разработки персонализированных планов лечения и управления заболеваниями, что способствует улучшению качества медицинской помощи и решению медицинских вопросов, связанных с генетикой. Врачи При услуге хромосомного микроматричного анализа ХМА участвует целый ряд специалистов в различных этапах процесса. Вот список врачей и специалистов, которые могут быть вовлечены: Генетик генетический консультант : Основной специалист, проводящий консультации и объясняющий пациентам результаты ХМА. Генетик может также оценивать семейный анамнез и рекомендовать необходимые меры по управлению рисками или лечению.
Это инвазивный метод, для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, — ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы. Одновременно исследуются более тысячи генов, и появляется возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний. С помощью этого метода выявляются нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа выявить невозможно.
У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития. Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода. Исследование хромосомных отклонений методом ХМА Хромосомный микроматричный анализ ХМА — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом. Наиболее распространённые хромосомные нарушения: дупликация — появление дополнительных копий генетического материала; транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую; инверсия — изменение последовательности генетического материала. Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, анеуплоидии, триплоидии, полиплоидии, микродупликации, микроделеции, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности, однородительские дисомии. Такие аномалии часто становятся причиной наследственных заболеваний, которые можно подтвердить или исключить с помощью ХМА: синдрома Патау трисомия 13 , синдрома Эдвардса трисомия 18 , синдрома Дауна трисомия 21 , синдрома Ди Джорджи микроделеция 22-й хромосомы и многих других.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь) в Мерке. В Республиканском медико-генетическом центре внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА), позволяющий проводить. В Республиканском медико-генетическом центре внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для диагностики беременных. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) разработан с целью выявления микроскопических и субмикроскопических вариаций числа копий генов (CNV) в геноме [9, 10]. Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции.