Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).
Роль генетики в развитии синдрома аутизма
- Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
- РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
- Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
- Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
- Все о синдроме Дауна у детей
Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
- Генетика человека с синдромом аутизма
- Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика
- Есть ли ген аутизма?
- В чем разница между дауном и аутистом? | Фонд «Близкие Другие»
- Запишитесь на консультацию
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели. У человека 23 хромосомы (23 пары хромосом). Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение».
Часть 1. Синдром Дауна
Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения. Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей.
Все о синдроме Дауна у детей
аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Столько же сколько и у не больного аутизмом, аутизм не зависит от этого. Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту.
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
В нашей практике семьи, как правило, обращаются в Ассоциации университетских центров по нарушениям развития Association of University Centers on Disabilities , к педиатрам развития, психологам, в региональные центры или клиники для людей с синдромом Дауна , а кто-то получает диагноз через систему образования. Родителям, ухаживающим за особым ребенком, важно позаботиться о себе, для этого нужно предпринять следующие шаги. Почему так важно получить диагноз как можно раньше? Многие родители отмечают, что после получения диагноза «аутизм» именно РАС выходит на первый план. Немало семей и специалистов скажут, что аутизм почти всегда «перекрывает» синдром Дауна , а проблемное поведение и трудности в обучении существенно осложняют жизнь ребенка.
Оно вызвано изменениями в гене ФМРП. Этот ген находится на Х-хромосоме, и у мужчин с аутизмом могут отсутствовать копии этого гена или они могут содержать поврежденный ген.
Возможно, что измененные или нестандартные гены, связанные с аутизмом, могут быть расположены на других хромосомах. Множество исследований продолжается с целью определить эти гены и их роль в возникновении и развитии аутизма. Понимание числа хромосом и их изменений в аутизме может помочь нам лучше понять эту сложную патологию и разрабатывать более эффективные методы диагностики и лечения. Какую роль играют хромосомы при развитии аутизма? Один из наиболее известных случаев связанных с хромосомами — это синдром Фрагилного Х. Это врожденная генетическая аномалия, которая проявляется у мужчин в виде умственной отсталости и поведенческих проблем, похожих на аутизм.
Этот синдром вызван расширением самого хрупкого участка X-хромосомы.
Симптомы как правило проявляются к 6-18 месяцам, когда у ребенка начинается внезапный регресс в области речевых и моторных навыков. Ученые предполагают, что в мозгу людей с аутизмом может наблюдаться повышенный уровень серотонина и других нейромедиаторов, что возможно и приводит к нарушению развития мозга у плода еще в утробе матери. Ученые полагают, что возраст отца может увеличивать риск рождения ребенка с аутизмом.
У детей, чьи отцы уже перешагнули 40-летний рубеж, вероятность развития расстройства аутистического спектра почти в 6 раз выше, чем у тех, чьи отцы были моложе 30 лет. Возраст матери, похоже, не оказывает существенного влияния на развитие аутизма у ребенка. Рекомендуется пройти диагностику на предмет наличия расстройства аутистического спектра, если до 12 месяцев ребенок не гулит и не лепечет и у него отсутствует указательный жест, если до 16 месяцев он не начал произносить отдельные слова, если в возрасте 2 лет он не произносит коротких фраз, или если он очевидно теряет ранее приобретенные речевые и социальные навыки, независимо от возраста. Хелирование — терапия, которая выводит свинец из организма, является популярным альтернативным способом лечения аутизма, хотя и не доказано, что этот способ лечения безопасен и эффективен.
Эта вероятность выше, чем для населения в целом. В некоторых случаях возникновение у ребенка диагноза аутизм связывают с тем, что у ряда его родственников наблюдалась маниакальная депрессия. Федеральные законы защищают право детей с аутизмом на бесплатное общее образование, наравне со сверстниками в США — прим. У детей с аутизмом часто случаются запоры и возникают проблемы с едой например избирательность в пище , в целом проблемы с желудочно-кишечным трактом возникают у них не чаще чем у обычных детей, хотя уже десятилетия об этом ведутся споры.
Изначально аутизм назывался «ранним детским аутизмом» или «синдромом Каннера». Тот факт, что учащимся с аутизмом необходима специальная программа обучения был признан в 1991 году, сейчас аутизм занимает шестое место в классификации самых распространенных заболеваний в США. В США1 из 98 мальчиков имеет диагноз аутизм. Исследователи точно не знают, почему аутизм встречается в основном у мальчиков, но некоторые думают, что секрет кроется в Х-хромосоме.
У мужчина она всего одна. Исследователи и родители спорят, правомерно ли считать аутизм заболеванием, или его правильнее рассматривать просто как альтернативный путь развития личности. В семьях, где растут дети с аутизмом, часто происходят разводы. Исследователи предполагают что эту проблему можно решить, если снизить уровень стресса внутри семьи, предоставив ребенку с аутизмом необходимый реабилитационный и медицинский сервис, чтобы у супругов оставалось время друг на друга, а также путем создание групп поддержки для семей, воспитывающих детей с аутизмом.
У матерей, страдающих аутоимунными заболеваниями, такими как диабет первого типа, ревматоидный артрит, целиакия, риск рождения ребенка с аутизмом возрастает в три раза.
Во время эксперимента дети смотрят мультфильмы без звука, в то время как в наушники подаются звуки — гласные, измененные гласные и контрольный звук - шум. Мы сравнили, как мозг детей обрабатывает гласные и контрольные звуки. Мозг нейротипичных детей очень быстро отличает гласный звук от шума, а у детей с аутизмом реакция на гласные снижена. Причем, что интересно, такое снижение коррелирует с результатами поведенческих тестов. Но это предварительные результаты. Вообще, у многих людей с РАС наблюдается резкое ухудшение восприятия речи на фоне шума.
Это так называемый синдром "коктейльной вечеринки". Вот вы приходите в какое-то шумное место и, несмотря на окружающий шум, хорошо слышите собеседника. Человеку с РАС трудно в такой ситуации следить за беседой, потому что ему трудно отделить речь от шума. В нашем центре было проведено чисто поведенческое исследование, где мы давали детям послушать слова на фоне шума. Оказалось, что детям с аутизмом, независимо от уровня их интеллектуального развития, гораздо труднее расслышать зашумленную речь. Часто дети с РАС повторяли фрагменты слов, но не могли собрать их в единое целое. Несколько лет назад мы провели исследование, которое подтверждает эту гипотезу.
Мы показывали ребенку мультфильм и время от времени подавали пары громких щелчков. Оказалось, что у детей с РАС реакция на первый, неожиданный щелчок была снижена в правом полушарии, которое, как известно, особенно важно для переключения внимания. Структуры, входящие в "правополушарную" систему переключения внимания, важны также для социального общения. Когда мы общаемся, эта система переключения активируется, поскольку нам необходимо быстро отслеживать поведение собеседника и реагировать на него. Мы предполагаем, что нарушения в этой системе могут быть связаны с нарушением социальных навыков при РАС. Но нужны дополнительные исследования, пока окончательные выводы сделать сложно. Первое - это тренировка аудирования, как во время изучения иностранного языка.
Тут используются различные игровые программы. Второй довольно эффективный метод, который может помочь детям, страдающим от нарушений слуховой обработки, - это система с выносным микрофоном.
Определение болезни. Причины заболевания
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма: влияние генетики на развитие расстройства
- Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
- Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
- Cиндром дауна (трисомия 21): признаки при беременности
- Научная электронная библиотека
- История изучения аутизма
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС).
Часть 1. Синдром Дауна
Изучение генетических особенностей аутизма помогает углубить наше понимание этого расстройства и может открыть новые пути для его диагностики и лечения. Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика Обычно, у человека обнаруживается 46 хромосом — 23 пары: 22 пары несексуальных автосомных хромосом и 1 пара половых X и Y хромосом. Однако, некоторые люди с аутизмом имеют неправильное количество хромосом. Для них отклонения от обычного количества хромосом могут быть причиной возникновения и развития этого расстройства. Например, у людей с синдромом Дауна, который также сопровождается задержкой психического развития, обнаруживается лишний хромосом 21. У этой группы пациентов риск развития аутизма повышен по сравнению с общей популяцией. Это указывает на тесную связь между количеством хромосом и прочностью генетической основы аутизма.
Необходимо отметить, что количество хромосом является лишь одним из множества генетических факторов, связанных с аутизмом. Изучение этого аспекта позволяет лучше понять биологические основы этого расстройства и может способствовать разработке новых методов его диагностики и лечения.
И возникает логичный вопрос: если все дело в генах, почему же до сих пор не найден ген аутизма, мутация которого вызывает болезнь? MedAboutMe разбирался в генетике аутизма. Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия Что такое аутизм?
Он принимает арипипразол, чтобы стабилизировать свое настроение. Речь Томми необычна. Он слишком долго задерживается на одной теме и иногда неуместно использует третье лицо или прибегает к детскому лепету.
Его речь загромождена словами, которые связываются вместе, и он часто пропускает букву или слово. Это примеры «прагматических языковых нарушений» — прагматических, относящихся к тому, как язык используется в разговоре. Томми не смотрит людям в глаза и разговаривает сам с собой. Хотя не один психиатр говорил Маре, что Томми не соответствует критериям аутизма, на мой взгляд, он определенно соответствует критериям ШФА. Мэтту поставили диагноз биполярное расстройство. У него был первый маниакальный эпизод примерно в 11 лет, когда его педиатр назначил ему сертралин Золофт для лечения тревоги, беспокойства. Он стал сексуально озабочен, доставал из кухни ножи и носил их повсюду, а также избил своего младшего брата розгой. Он сказал своей матери: «У меня возникают жестокие мысли, но я не хочу никого убивать».
Сейчас он принимает те же три лекарства, что и его брат, плюс венлафаксин Эффексор и вальпроат натрия Депакот. Семья Мары - это классическая семья хрупких X трех поколений — три поколения предварительной мутации. Мара усвоила его неуважение к ней, и это в сочетании со склонностью женщины к предрасположенности к расстройствам настроения и тревожности привело к тому, что она невзлюбила себя, а иногда и своих сыновей. Между тем, мальчики, с их высокоуровневыми премутациями, интеллектуально нетронуты, но у Томми, в частности, много социального поведения, общего как с синдромом хрупкого Икс, так и с аутизмом. Что значит быть «типичным»: Намек на состояние — паттерн, такой как ШФА, — проливает свет на то, что значит быть нейротипичным и что представляет собой фактическое состояние. Такой мальчик, как Томми, по словам его матери, «явно странный» с точки зрения своего поведения и языка. Но у Томми нет аутизма, у него ШФА. Размышления о «нейротипичном» человеке и психоневрологических заболеваниях вызвали у меня любопытство к самой себе.
Вы не можете потратить годы на изучение состояния, симптомы которого могут включать в себя все, от беспокойства до слабоумия, и ничего, и не задаваться вопросом, где вы попадаете в спектр риска. Хагерман годами преследовала меня, чтобы я сдала анализы на премутацию из-за моей собственной истории болезни. Я подумала, что вполне возможно, что я была носителем. Я тревожный человек, и у меня было аутоиммунное заболевание щитовидной железы, которое часто встречается среди носителей. Мои месячные прекратились на несколько лет раньше, чем в среднем. А когда моему отцу перевалило за 80, у него началась дрожь, и он иногда падал, когда пытался сесть. В конце концов я решила сдать анализы после того, как узнала, что мне нужен кардиостимулятор, чтобы регулировать мой медленный сердечный ритм — еще один симптом, который иногда встречается у носителей. Я размышляла о том, что бы я сказала своим дочерям, если бы выяснилось, что я была носителем премутации.
Но оказалось, что это не так. Тестирование показало, что у меня было два аллеля FMR1, как и у всех нейротипичных женщин. У обоих было 29 повторов CGG — не слишком много, не слишком мало. Мой сердечный ритм замедлился из-за чего-то, называемого синдромом больного синуса, что означает, что что-то было не так с синусовым узлом моего сердца, задающим темп. Мои месячные прекратились в конце 40-х, потому что, ну, это просто случилось.
Он сильно метилирован по молчащему материнскому аллелю и неметилирован по активному отцовскому аллелю.
Было показано , что MeCP2 , который является геном-кандидатом для синдрома Ретта , влияет на регуляцию экспрессии в 15q11-13. Механизм неизвестен. Кроме того, было показано , что гомологичное спаривание 15q11-13 в нейронах, которое нарушается у пациентов с RTT и аутизмом, зависит от MeCP2. В совокупности эти данные предполагают роль MeCP2 в регуляции импринтированных и двуаллельных генов в 15q11-13. Однако очевидно, что это не играет роли в поддержании импринтинга. Хромосома 7 Импринтинг и эпигенетика хромосомы 7q при РАС Подход к сканированию всего генома выявил возможную связь РАС и аутизма с многочисленными хромосомами.
Эти исследования сцепления первоначально затрагивали длинное плечо хромосомы 7, а анализ последовательности специфически нацеливал два локуса восприимчивости в области 7q21.